Rollen til det NGS-baserte ThyroSeq-panelet i kreftdiagnose i skjoldbruskknuter

Skjoldbruskkjertelkreft er den femte vanligste krefttypen hos kvinner og den raskest voksende kreftdiagnosen i USA. I 2013 ble anslagsvis 60 000 nye tilfeller diagnostisert. Imidlertid er skjoldbruskknuter mye mer vanlige, spesielt hos kvinner og med økt alder. Prevalensen av palpable knuter i populasjonsbaserte studier er 3-4 %, og prevalensen av ikke-palpable knuter tilfeldigvis identifisert på bildediagnostikk nærmer seg 40-50 % etter fylte 60 år. Kreft i skjoldbruskkjertelen er den primære kliniske bekymringen hos pasienter med skjoldbruskkjertelknuter, selv om bare en liten andel (~5%) av skjoldbruskknuter er ondartede. Diagnosen kreft i skjoldbruskkjertelen er avhengig av cervical ultralyd og finnålsaspirasjon (FNA) biopsi med cytologisk undersøkelse. FNA-cytologi gir en definitiv diagnose av benign eller ondartet skjoldbruskkjertelsykdom i de fleste tilfeller, selv om FNA-cytologi i omtrent 30 % av knuter ikke kan utelukke kreft på en pålitelig måte, og slike tilfeller rapporteres som ubestemte for malignitet. På grunn av mangelen på en definitiv diagnose, gjennomgår de fleste pasienter med ubestemt cytologi diagnostisk kirurgi for å etablere histopatologisk diagnose. Imidlertid vil bare 20-30 % av slike kirurgisk resekerte skjoldbruskknuter vise seg å være ondartede. Det har blitt anslått at ~150 000 skjoldbruskkjerteloperasjoner utføres i USA for godartede knuter på grunn av manglende evne til å utelukke kreft uten kirurgi. I tillegg fører en ubestemt preoperativ diagnose ikke alltid til den optimale innledende kirurgiske intervensjonen for pasienter som har kreft i skjoldbruskkjertelen, ettersom mange av dem gjennomgår en to-trinns kirurgi, dvs. thyreoidealobektomi etterfulgt av fullført total tyreoidektomi. Både unødvendige og to-trinns operasjoner kan unngås med en mer nøyaktig preoperativ diagnose av kreft i skjoldbruskkjertelen.

For pasienter som har signert et informert samtykke, vil legens utreder deretter utføre en forskningsnålevask. Sprøyten vil skylles med en bufferløsning for å samle gjenværende celler for forskningsprøven. Dette FNA-materialet vil bli samlet for potensiell molekylær testing i et oppsamlingsrør som lagres ved -20C.

De første fem prøvene vil bli behandlet uavhengig av cytologisk diagnose for å evaluere innsamlingsteknikken.

De prøvene som har ubestemt cytologisk diagnose (Bethesda III, VI eller V) og kirurgisk utfall sendes inn for molekylær testing. (Prøven vil få en kode som avidentifiserer prøven før den sendes til testlaboratoriet. Laboratoriet som skal analysere prøver er et CLIA-sertifisert Pitt-laboratorium.)

Molekylær analyse utføres ved Pitt-laboratoriet uten å vite kirurgisk utfall.