Un estudio de historia natural del síndrome de Sanfilippo tipo D (MPSIIID)
29 de marzo de 2024 actualizado por: Phoenix Nest
Un estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo combinado de pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo D (MPSIIID)
El síndrome de Sanfilippo tipo D es una enfermedad ultra rara con datos de historia natural disponibles limitados.
Este estudio está planificado para documentar, a través de la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos, la progresión de la enfermedad en niños con síndrome de Sanfilippo tipo D. Los resultados de este estudio pueden informar futuros estudios clínicos en terapias dirigidas para sujetos con síndrome de Sanfilippo tipo D y pueden servir como un control ya que hay muy pocos sujetos con síndrome de Sanfilippo tipo D.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural de un solo centro de sujetos con síndrome de Sanfilippo tipo D. Este estudio combinará una revisión retrospectiva de registros médicos y una recopilación continua de datos clínicos sobre una base de observación de sujetos con síndrome de Sanfilippo tipo D.
Se pedirá a los sujetos que asistan a las visitas clínicas en persona anualmente. Las visitas a la clínica incluirán medidas neurocognitivas, de desarrollo, conductuales, bioquímicas y de imágenes, así como análisis retrospectivo de registros médicos. En intervalos de 6 meses entre las visitas a la clínica, los sujetos serán contactados de forma remota para algunas evaluaciones de seguridad (p. ej., recopilación de información sobre medicamentos concomitantes, enfermedades concurrentes y eventos adversos relacionados con el procedimiento [AE] y AE graves [SAE] desde la última visita a la clínica) . En intervalos de 6 meses, los cuidadores completarán cuestionarios y grabarán evaluaciones de videos caseros utilizando una aplicación de estudio dedicada y compatible (aplicación) llamada RARE (aplicación de grabación para evidencia del mundo real). La aplicación RARE consta de 9 tareas de actividades de la vida diaria y socialización, así como dos cuestionarios informados por los padres.
No se realizarán cálculos formales de potencia o tamaño de muestra. Al menos 4 y hasta 10 sujetos que viven con el síndrome de Sanfilippo tipo D se inscribirán en el estudio prospectivo y retrospectivo (grupo/cohorte 1). Se inscribirán 5 pacientes adicionales fallecidos o vivos solo para la recopilación retrospectiva de registros médicos (grupo/cohorte 2).
Los objetivos de este estudio son:
- Mejorar la comprensión de la historia natural y la progresión del síndrome de Sanfilippo tipo D.
- Definir y categorizar criterios de valoración clínicos que puedan utilizarse en futuros ensayos clínicos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
15
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Joanne Carroll
- Número de teléfono: (212) 305-5508
- Correo electrónico: jc688@cumc.columbia.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Wendy Chung, MD
- Número de teléfono: (212) 305-5890
- Correo electrónico: wkc15@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Irving Medical Center
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Contacto:
- Joanne Carroll
- Número de teléfono: 212-305-5508
- Correo electrónico: jc688@cumc.columbia.edu
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Investigador principal:
- Wendy Chung, MD
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Contacto:
- Andres Morales, MD
- Correo electrónico: jm5577@cumc.columbia.edu
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Sub-Investigador:
- Gustavo Maegawa, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Andres Morales, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con un diagnóstico documentado del síndrome de Sanfilippo tipo D y que actualmente no reciben tratamiento con productos en investigación (medicamentos/dispositivo) para esta enfermedad
Descripción
Criterios de inclusión:
Para ser elegible para participar en el estudio, los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios:
Diagnóstico confirmado de la enfermedad del síndrome de Sanfilippo tipo D por todo lo siguiente:
- Deficiencia en la actividad de la enzima alfa-GNS
- Ha presentado signos/síntomas compatibles con el síndrome de Sanfilippo tipo D o, para las personas que no han presentado signos/síntomas de la enfermedad (p. ej., hermanos de pacientes conocidos), la determinación de elegibilidad quedará a criterio del Patrocinador en conjunto con el investigador del sitio
- Análisis de ADN genómico que demuestre variantes homocigotas o heterocigotas compuestas, patogénicas y/o potencialmente patogénicas en el gen GNS
- GAG HS acumulado en orina
- Consentimiento informado por escrito del padre o tutor legal y asentimiento del paciente, si es necesario
- Padre/tutor legal dispuesto a acompañar al paciente a todas las visitas del estudio
- Capacidad para cumplir con los requisitos del protocolo, en opinión del Investigador
- Prueba de embarazo en orina negativa en la selección (solo mujeres no estériles en edad fértil) -
Criterio de exclusión:
Los pacientes que cumplan con alguno de los siguientes criterios no serán elegibles para participar en el estudio:
- Haber recibido un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la visita inicial
- Enfermedad o condición médica concomitante o circunstancia atenuante que, en opinión del Investigador, podría comprometer la capacidad del paciente para cumplir con los requisitos del protocolo, el bienestar o la seguridad del paciente, o la interpretabilidad de los datos clínicos del paciente.
- La presencia de un deterioro significativo del SNC no relacionado con MPS IIID o alteraciones del comportamiento que podrían confundir el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1 Combinación presencial retrospectivo y prospectivo Estudio de Historia Natural
Estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo combinado de pacientes que viven con el síndrome de Sanfilippo tipo D. El estudio incluirá un video casero de las actividades de la vida diaria a través de la aplicación RARE, una aplicación móvil diseñada para este estudio.
Las visitas a la clínica incluirán medidas neurocognitivas, de desarrollo, conductuales, bioquímicas y de imágenes, así como análisis retrospectivo de registros médicos.
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Grupo 2 Análisis retrospectivo de historias clínicas
Recopilación retrospectiva y análisis de historias clínicas de pacientes fallecidos o vivos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la función cognitiva
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
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Evaluado mediante el Leiter-3, evaluación de habilidades cognitivas no verbales, neuropsicológicas.
El Leiter-3 enfatiza la inteligencia fluida como una medida de las habilidades cognitivas innatas de los individuos.
Children's Color Trail Test (CCTT) evalúa la atención sostenida, la secuenciación y otras funciones ejecutivas al tiempo que reduce la dependencia del lenguaje.
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Línea de base, 12 meses y 24 meses
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Cambio desde la línea de base en la función motora
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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Evaluado usando el MFM-32, prueba de caminata de 25 pies en la clínica al inicio, 12 meses y 24 meses y tareas de video a través de las evaluaciones de tareas de la aplicación RARE: 'subir/bajar escaleras', 'transferir para sentarse' al inicio, 6 meses , 12 meses, 18 meses y 24 meses.
Las habilidades motoras finas y gruesas se evaluarán al inicio, a los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses a través de las evaluaciones de tareas de la aplicación RARE: 'escribir en papel', 'comer bocadillos', 'mirar un libro', 'jugar Uno' , 'lavarse las manos' y 'ponerse la chaqueta'.
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hasta 24 meses
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Cambio desde el punto de partida en las habilidades del habla y el lenguaje
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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Evaluado utilizando las escalas de lenguaje preescolar, quinta edición (PLS-5); los padres informaron que el cuestionario se administró en la clínica al inicio del estudio, 12 meses, 24 meses.
El PLS-5 es una herramienta integral de desarrollo del lenguaje con preguntas que van desde habilidades preverbales basadas en la interacción hasta lenguaje emergente y alfabetización temprana.
La descripción de la imagen es una herramienta de habla informal que se utiliza para analizar las habilidades del lenguaje estructural, el habla de los pacientes se capturará a través de la aplicación RARE en la clínica al inicio del estudio, a los 12 meses y a los 24 meses.
Las habilidades del lenguaje expresivo y receptivo están integradas en varias de las tareas de la aplicación RARE: 'mirar un libro', 'jugar Uno', 'ponerse la chaqueta' y se capturarán al inicio, 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses.
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hasta 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde la línea de base en habilidades funcionales
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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Las habilidades funcionales de los participantes se capturarán a través de la aplicación RARE al inicio, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses mientras realizan tareas de actividades de la vida diaria (ADL).
Las ADL incluyen: Manejo de la ropa, Comer y beber, Masticar y tragar, Higiene, Mantener y cambiar de posición, Habilidades de escritura y Caminar.
La segunda adición de Vineland Adaptive Behavioral Scales (VABS-II) es una evaluación de resultados clínicos informada por los padres que se administrará en la clínica al inicio, a los 12 meses y a los 24 meses.
Los Dominios de VABS-II: Comunicación, Habilidades de la Vida Diaria, Socialización y Habilidades Motoras se utilizarán para evaluar las habilidades funcionales del paciente.
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hasta 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wendy Chung, MD, Columbia University Department of Pediatrics
- Investigador principal: Andres Morales, MD, Columbia University Department of Pediatrics
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de enero de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de febrero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
13 de diciembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Mucopolisacaridosis
- Síndrome
- Mucopolisacaridosis III
Otros números de identificación del estudio
- ALL-127
- 1UB1NS122644-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los datos recopilados como parte del estudio observacional pueden ser analizados y publicados.
Phoenix Nest reconoce la importancia de comunicar los datos de los estudios médicos y, por lo tanto, fomenta la publicación de estos datos en revistas científicas acreditadas y en seminarios o conferencias.
Los detalles de los procesos de producción y revisión de informes, manuscritos y presentaciones basados en los datos de este estudio se describirán en el Acuerdo de Ensayo Clínico entre Phoenix Nest y el Investigador/institución.
La consideración de la autoría de todas las publicaciones se basará en el cumplimiento de los Requisitos uniformes para manuscritos enviados a revistas biomédicas ("Requisitos uniformes") del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) y Buenas Prácticas de Publicación.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .