GWA-tutkimus potilailla, joilla on tulehduksellinen suolistosairaus

Crohnin tauti (CD) ja haavainen paksusuolitulehdus (UC) ovat kroonisia tulehduksellisia suoliston sairauksia, jotka aiheuttavat vakavan elinikäisen vamman. Tulehduksellinen suolistosairaus (IBD), joka vaivaa enimmäkseen nuoria siinä iässä, kun he ovat aktiivisimpia sekä yksityis- että työelämässä, on tärkeä kansanterveysongelma, joka vaikuttaa sekä potilaiden koulutukseen, työkykyyn että sosiaaliseen elämään. Viimeisten kahden vuosikymmenen aikana CD:n ja UC:n ilmaantuvuus ja esiintyvyys ovat lisääntyneet nopeasti Aasiassa. Perheen aggregaatio, kaksoistutkimukset ja viimeaikaiset geneettiset tutkimukset viittaavat siihen, että IBD:llä on tärkeä geneettinen komponentti. Lännessä genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWA) ovat tunnistaneet yli 50 CD:hen liittyvää geeniä, mukaan lukien geenit, jotka osallistuvat bakteerien käsittelyyn, NOD 2 ja autofagiaan osallistuvat geenit ATG16L1 ja IRGM. Vain muutamia näistä geeneistä on tutkittu Aasian populaatioissa. Niistä, joita on tutkittu, kuten NOD2, on ollut selviä eroja länsimaisista populaatioista. Tähän mennessä suurin osa GWA-tutkimuksista on tehty valkoihoisilla potilailla. Geneettiset tutkimukset etnisesti erilaisissa populaatioissa voivat tunnistaa uusia kausaalisia variantteja IBD:ssä, mikä todennäköisesti johtaa lisätietoihin patofysiologiasta ja mahdollisista hoidoista. Tavoitteena on suorittaa GWA-tutkimus kiinalaisilla CD- ja UC-potilailla. Uusien geenien tunnistaminen kiinalaisista potilaista auttaa tutkijoita ymmärtämään biologista polkua ja toimintoja populaatiossa, jossa IBD:n ilmaantuvuus lisääntyy. Osana yhteistyöprojektia Kiinan kanssa pyrimme keräämään verinäytteitä 1600 IBD-potilaalta ja 2000 kontrollihenkilöltä Hongkongissa GWA-tutkimuksen suorittamiseksi. Näytteet 300 IBD-potilaasta ja 500 kontrollista osallistuvat Kiinan kanssa toteutettavaan yhteistyöprojektiin.