Polymorfismit D-vitamiinijärjestelmässä ja terveydessä

Kalsiumin aineenvaihdunnalle välttämätön D-vitamiini muodostuu ihossa auringolle altistumisen jälkeen tai saadaan ravinnosta, pääasiassa rasvaisesta kalasta tai D-vitamiinilisistä. Aktivointia varten D-vitamiini tulee hydroksyloida maksassa 25(OH)D:ksi ja sen jälkeen munuaisissa 1,25(OH)2D:ksi. Verenkierrossa 25(OH)D ja 1,25(OH)2D sitoutuvat kantajaproteiiniin (DBP) ja 1,25(OH)2D:n on sitouduttava D-vitamiinireseptoriin (VDR), jotta se voisi vaikuttaa. ).

25(OH)D:n, joka on ihmisen D-vitamiinistatuksen arvioinnissa käytettävä metaboliitti, seerumin taso on osittain geneettisesti määritetty, ja useita seerumin 25(OH)D:hen vaikuttavia polymorfismeja on tunnistettu. Nämä polymorfismit, joissa pienet alleelitiheydet vaihtelevat 16-40 %, vaikuttavat seerumin 25(OH)D-tasolle yhtä tärkeiltä kuin vuodenajan, fyysisen aktiivisuuden tai D-vitamiinilisän vaikutus.

D-vitamiini ei ole vain elintärkeä luurangolle, vaan se näyttää liittyvän useisiin terveysvaikutuksiin, mukaan lukien kuolleisuus, kuten aiemmin on osoitettu Tromssan tutkimuksessa. Koska seerumin 25(OH)D:n tasoon vaikuttavat kuitenkin voimakkaasti myös terveysvaikutuksiin liittyvät elämäntapatekijät, on vaikea päättää, onko D-vitamiinin ja terveyden välinen suhde syy-seuraus vai ei.

Toisaalta elämäntapa ei vaikuta polymorfismiin, vaan polymorfismien vaikutus on elinikäinen. Näin ollen ne voivat olla parempi merkki D-vitamiinista kuin yksittäinen seerumin 25(OH)D-mittaus. Lisäksi D-vitamiinireseptoriin (VDR) liittyy useita polymorfismeja, jotka voivat liittyä terveyteen.

Tässä tutkimuksessa verrataan siksi seerumin 25(OH)D-tasoon ja VDR:n toimintaan vaikuttavat polymorfismit antropometrisiin ja biokemiallisiin mittareihin, kuolleisuuteen, sairauksiin ja sairauksien riskitekijöihin. DNA saadaan 4. Tromssan tutkimuksesta.

Jos löydämme odotetut yhteydet polymorfismien ja sairauksien välillä, tämä vahvistaa entisestään D-vitamiinin roolia ihmisten terveydessä ja voi olla tärkeää D-vitamiinilisää koskevien suositusten kannalta. Kun otetaan huomioon D-vitamiinin puutteen suuri esiintyvyys maailmanlaajuisesti, tällä voi olla valtavia seurauksia kansanterveydelle.

Tämän tutkimuksen päätarkoituksena on D-vitamiinijärjestelmä, mutta Tromssan tutkimuksessa olemme aiemmin löytäneet myös useita yhteyksiä kilpirauhasen ja androgeenitoiminnan ja terveyden välillä. DNA:n hankkiminen analyysiä varten on hankkeen suurin kustannus, kun taas yksittäisten polymorfismien analyysit ovat suhteellisen edullisia. Siksi sisällytämme myös kilpirauhasen ja androgeenitoimintoihin liittyvät polymorfismit.