Polimorfismos no Sistema da Vitamina D e Saúde

A vitamina D, essencial no metabolismo do cálcio, é produzida na pele após a exposição solar ou obtida na alimentação, principalmente peixes gordurosos ou suplementos de vitamina D. Para ativação, a vitamina D deve ser hidroxilada no fígado a 25(OH)D e posteriormente nos rins a 1,25(OH)2D. Na circulação, a 25(OH)D e a 1,25(OH)2D estão ligadas a uma proteína carreadora (DBP) e, para que a 1,25(OH)2D exerça seu efeito, ela deve se ligar ao receptor da vitamina D (VDR ).

O nível sérico de 25(OH)D, que é o metabólito usado para avaliar o status de vitamina D de uma pessoa, é em parte determinado geneticamente e vários polimorfismos com efeitos na 25(OH)D sérica foram identificados. Esses polimorfismos, onde as frequências alélicas menores variam entre 16 e 40%, parecem tão importantes para o nível sérico de 25(OH)D quanto o efeito da estação do ano, atividade física ou suplementação de vitamina D.

A vitamina D não é apenas vital para o esqueleto, mas parece estar relacionada a vários resultados de saúde, incluindo a mortalidade, conforme demonstrado anteriormente no estudo de Tromsø. No entanto, como o nível sérico de 25(OH)D é fortemente influenciado por fatores de estilo de vida que também estão relacionados a resultados de saúde, é difícil decidir se a relação entre vitamina D e saúde é causal ou não.

Por outro lado, os polimorfismos não são influenciados pelo estilo de vida, e o efeito dos polimorfismos será vitalício. Consequentemente, eles podem ser um marcador melhor do status de vitamina D do que uma única medição sérica de 25(OH)D. Além disso, existem vários polimorfismos em relação ao receptor de vitamina D (VDR) que podem estar associados à saúde.

No presente estudo iremos, portanto, relacionar os polimorfismos que afetam o nível sérico de 25(OH)D e a função do VDR, com medidas antropométricas e bioquímicas, mortalidade, doenças e fatores de risco para doenças. O DNA será obtido do 4º estudo de Tromsø.

Se encontrarmos as associações esperadas entre os polimorfismos e as doenças, isso fortalecerá ainda mais o papel da vitamina D na saúde humana e pode ser importante para recomendações sobre a suplementação de vitamina D. Considerando a alta prevalência de deficiência de vitamina D em todo o mundo, isso pode ter grandes consequências para a saúde pública.

O principal objetivo do presente estudo é o sistema de vitamina D, mas no estudo de Tromsø também encontramos várias associações entre a função da tireoide e dos andrógenos e a saúde. A obtenção de DNA para análise será o maior custo do projeto, enquanto as análises de polimorfismos individuais são relativamente baratas. Portanto, também incluiremos polimorfismos relacionados à função da tireoide e dos andrógenos.