Polymorfismy v systému vitaminu D a zdraví

Vitamin D, který je nezbytný pro metabolismus vápníku, je produkován v kůži po slunění nebo získáván z potravy, zejména tučných ryb nebo doplňků vitaminu D. Pro aktivaci musí být vitamin D hydroxylován v játrech na 25(OH)D a poté v ledvinách na 1,25(OH)2D. V oběhu jsou 25(OH)D a 1,25(OH)2D vázány na nosný protein (DBP), a aby mohl 1,25(OH)2D uplatnit svůj účinek, musí se vázat na receptor vitamínu D (VDR). ).

Sérová hladina 25(OH)D, což je metabolit používaný k hodnocení stavu vitaminu D u osoby, je částečně geneticky určena a bylo identifikováno několik polymorfismů s účinky na sérum 25(OH)D. Tyto polymorfismy, kde frekvence minoritních alel kolísají mezi 16 a 40 %, se zdají být pro hladinu 25(OH)D v séru stejně důležité jako vliv sezóny, fyzické aktivity nebo suplementace vitaminu D.

Vitamin D je nejen životně důležitý pro kostru, ale zdá se, že souvisí s řadou zdravotních výsledků, včetně úmrtnosti, jak bylo dříve prokázáno ve studii Tromsø. Jelikož je však hladina 25(OH)D v séru silně ovlivněna faktory životního stylu, které také souvisejí se zdravotními výsledky, je obtížné rozhodnout, zda je vztah mezi vitaminem D a zdravím kauzální či nikoli.

Na druhou stranu polymorfismy nejsou ovlivněny životním stylem a účinek polymorfismů bude celoživotní. V souladu s tím mohou být lepším ukazatelem stavu vitaminu D než jedno měření 25(OH)D v séru. Kromě toho existuje řada polymorfismů týkajících se receptoru vitaminu D (VDR), které mohou souviset se zdravím.

V této studii proto spojíme polymorfismy ovlivňující hladinu 25(OH)D v séru a funkci VDR s antropometrickými a biochemickými měřeními, mortalitou, nemocemi a rizikovými faktory onemocnění. DNA bude získána ze 4. studie Tromsø.

Pokud najdeme očekávané souvislosti mezi polymorfismy a nemocemi, dále to posílí roli vitaminu D v lidském zdraví a může to být důležité pro doporučení týkající se suplementace vitaminu D. Vzhledem k vysoké prevalenci nedostatku vitaminu D na celém světě to může mít potenciálně obrovské důsledky pro veřejné zdraví.

Hlavním účelem této studie je systém vitaminu D, ale ve studii Tromsø jsme dříve také našli řadu souvislostí mezi funkcí štítné žlázy a androgenů a zdravím. Hlavním nákladem projektu bude získání DNA pro analýzu, zatímco analýzy jednotlivých polymorfismů jsou relativně levné. Zahrneme proto také polymorfismy týkající se funkce štítné žlázy a androgenů.