Polimorfizmy w układzie witaminy D i zdrowiu

Niezbędna w metabolizmie wapnia witamina D jest wytwarzana w skórze po ekspozycji na słońce lub pozyskiwana z pożywienia, głównie tłustych ryb lub suplementów witaminy D. W celu aktywacji witamina D musi zostać zhydroksylowana w wątrobie do 25(OH)D, a następnie w nerkach do 1,25(OH)2D. W krążeniu 25(OH)D i 1,25(OH)2D są związane z białkiem nośnikowym (DBP), a aby 1,25(OH)2D mogło zadziałać, musi związać się z receptorem witaminy D (VDR ).

Poziom 25(OH)D w surowicy, który jest metabolitem używanym do oceny poziomu witaminy D u danej osoby, jest częściowo uwarunkowany genetycznie i zidentyfikowano kilka polimorfizmów wpływających na 25(OH)D w surowicy. Te polimorfizmy, w których częstość mniejszych alleli waha się między 16 a 40%, wydają się równie ważne dla poziomu 25(OH)D w surowicy, jak wpływ pory roku, aktywności fizycznej czy suplementacji witaminą D.

Witamina D jest nie tylko niezbędna dla szkieletu, ale wydaje się być związana z wieloma skutkami zdrowotnymi, w tym śmiertelnością, jak wykazano wcześniej w badaniu Tromsø. Ponieważ jednak na poziom 25(OH)D w surowicy duży wpływ mają czynniki związane ze stylem życia, które są również związane z wynikami zdrowotnymi, trudno jest zdecydować, czy związek między witaminą D a zdrowiem jest przyczynowy, czy nie.

Z drugiej strony na polimorfizmy nie ma wpływu styl życia, a wpływ polimorfizmów będzie trwał przez całe życie. W związku z tym mogą być lepszym wskaźnikiem poziomu witaminy D niż pojedynczy pomiar 25(OH)D w surowicy. Ponadto istnieje wiele polimorfizmów dotyczących receptora witaminy D (VDR), które mogą być związane ze zdrowiem.

Dlatego w niniejszym badaniu powiążemy polimorfizmy wpływające na poziom 25(OH)D w surowicy i funkcję VDR z pomiarami antropometrycznymi i biochemicznymi, śmiertelnością, chorobami i czynnikami ryzyka choroby. DNA zostanie uzyskane z czwartego badania w Tromsø.

Jeśli znajdziemy oczekiwane powiązania między polimorfizmami a chorobami, to jeszcze bardziej wzmocni rolę witaminy D w zdrowiu człowieka i może mieć znaczenie dla zaleceń dotyczących suplementacji witaminy D. Biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania niedoboru witaminy D na całym świecie, może to potencjalnie mieć ogromne konsekwencje dla zdrowia publicznego.

Głównym celem niniejszego badania jest system witaminy D, ale w badaniu z Tromsø wcześniej odkryliśmy również szereg powiązań między funkcją tarczycy i androgenów a zdrowiem. Głównym kosztem projektu będzie pozyskanie DNA do analizy, natomiast analizy poszczególnych polimorfizmów są relatywnie tanie. Dlatego uwzględnimy również polimorfizmy dotyczące funkcji tarczycy i androgenów.