Polimorfismi nel sistema e salute della vitamina D

La vitamina D, che è essenziale nel metabolismo del calcio, viene prodotta nella pelle dopo l'esposizione al sole o ottenuta dal cibo, principalmente pesce grasso o integratori di vitamina D. Per l'attivazione la vitamina D deve essere idrossilata nel fegato a 25(OH)D e successivamente nei reni a 1,25(OH)2D. Nella circolazione il 25(OH)D e l'1,25(OH)2D sono legati a una proteina trasportatrice (DBP) e affinché l'1,25(OH)2D eserciti il ​​suo effetto deve legarsi al recettore della vitamina D (VDR ).

Il livello sierico di 25(OH)D, che è il metabolita utilizzato per valutare lo stato di vitamina D di una persona, è in parte determinato geneticamente e sono stati identificati diversi polimorfismi con effetti sulla 25(OH)D sierica. Questi polimorfismi, in cui le frequenze alleliche minori variano tra il 16 e il 40%, appaiono tanto importanti per il livello sierico di 25(OH)D quanto l'effetto della stagione, dell'attività fisica o dell'integrazione di vitamina D.

La vitamina D non è solo vitale per lo scheletro, ma sembra essere correlata a una serie di esiti di salute, inclusa la mortalità, come precedentemente dimostrato nello studio di Tromsø. Tuttavia, poiché il livello sierico di 25(OH)D è fortemente influenzato da fattori relativi allo stile di vita che sono anche correlati agli esiti sulla salute, è difficile decidere se la relazione tra vitamina D e salute sia causale o meno.

D'altra parte, i polimorfismi non sono influenzati dallo stile di vita e l'effetto dei polimorfismi durerà per tutta la vita. Di conseguenza, possono essere un indicatore migliore dello stato della vitamina D rispetto a una singola misurazione della 25(OH)D sierica. Inoltre, ci sono una serie di polimorfismi riguardanti il ​​recettore della vitamina D (VDR) che possono essere associati alla salute.

Nel presente studio metteremo quindi in relazione i polimorfismi che interessano il livello sierico di 25(OH)D e la funzione del VDR, con misure antropometriche e biochimiche, mortalità, malattie e fattori di rischio per la malattia. Il DNA sarà ottenuto dal 4° studio di Tromsø.

Se troviamo le associazioni attese tra i polimorfismi e le malattie, ciò rafforzerà ulteriormente il ruolo della vitamina D nella salute umana e potrebbe essere importante per le raccomandazioni riguardanti l'integrazione di vitamina D. Considerando l'elevata prevalenza della carenza di vitamina D in tutto il mondo, ciò potrebbe potenzialmente avere enormi conseguenze per la salute pubblica.

Lo scopo principale del presente studio è il sistema della vitamina D, ma nello studio di Tromsø in precedenza abbiamo anche trovato una serie di associazioni tra tiroide e funzione degli androgeni e salute. L'ottenimento del DNA per l'analisi sarà il costo maggiore del progetto, mentre le analisi dei singoli polimorfismi sono relativamente economiche. Includeremo quindi anche i polimorfismi riguardanti la funzione tiroidea e degli androgeni.