Mikrodystrofiinigeenin siirtotutkimus nuorilla ja lapsilla, joilla on DMD (IGNITE DMD)
perjantai 7. elokuuta 2026 päivittänyt: Solid Biosciences Inc.
Satunnaistettu, kontrolloitu, avoin, kerta-annos, vaiheen I/II tutkimus suonensisäisen SGT-001:n turvallisuuden ja siedettävyyden ja tehon tutkimiseksi miehillä nuorilla ja lapsilla, joilla on Duchennen lihasdystrofia
Tämä on kontrolloitu, avoin, kerta-annostutkimus, jossa arvioidaan SGT-001:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehoa nuorilla ja lapsilla, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD). Potilaat saavat yhden suonensisäisen (IV) SGT-001-infuusion ja heitä seurataan noin 5 vuoden ajan.
Protokollaa muutettiin siten, että kontrollihaara pudotettiin sen jälkeen, kun 4 koehenkilölle oli annettu annos. Tällä hetkellä ilmoittautuvat koehenkilöt määrätään aktiiviseen hoitoon. Alkuperäisen protokollan mukaan rekisteröidyt kontrollihenkilöt jatkavat tutkimusta alkuperäisen protokollan mukaisesti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- University of Florida
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 17 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vakiintunut DMD:n kliininen diagnoosi ja dokumentoitu DMD-fenotyypin ennustava dystrofiinigeenimutaatio
- Vahvistettu dystrofiinin puuttuminen lihaskoepalalla määritettynä (ambulatoriset potilaat)
- Anti-AAV9-vasta-aineet alle protokollan määrittämien kynnysten
- Vakaa sydämen ja keuhkojen toiminta
- Nuoret: ei-ambulatorinen protokollan määrittelemien kriteerien mukaan
- Lapset: avohoidossa protokollan määrittelemien kriteerien mukaan
- Vakaa päiväannos (tai vastaava) suun kautta otettavia kortikosteroideja ≥ 12 viikkoa
Poissulkemiskriteerit:
- Aiempi tai meneillään oleva lääketieteellinen tila tai fyysinen tutkimus, EKG tai laboratoriolöydökset, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti tutkittavan turvallisuuteen, vaarantaa hoidon ja seurannan valmistumisen tai heikentää tutkimustulosten arviointia
- Epänormaali maksan toiminta
- Epänormaali munuaisten toiminta
- Kliinisesti merkittävät hyytymishäiriöt
- Sydämen MRI- tai ECHO-tutkimuksen perusteella heikentynyt sydän- ja verisuonitoiminta
- Hengitystoiminnan heikkeneminen FVC % ennusteen perusteella tai päivittäisen hengitystuen tarve
- Selkärangan merkittävä epämuodostuma tai selkärangan esiintyminen
- Painoindeksi ≥ 95. prosenttipiste iän mukaan
- Altistuminen toiselle tutkimuslääkkeelle 3 kuukauden tai 5 puoliintumisajan sisällä ennen seulontaa
- Altistuminen dystrofiinin tai utrofiinin ilmentymiseen vaikuttaville lääkkeille 6 kuukauden sisällä ennen seulontaa
Muita sisällyttämis- tai poissulkemisehtoja voidaan soveltaa. Yli 30 kg painavat potilaat eivät ole oikeutettuja hoitoon tällä hetkellä. ≤ 18 kg:n painoraja otetaan käyttöön kahdelle seuraavalle annosteltavalle potilaalle.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: SGT-001 – Annostaso 1
SGT-001:n yksi IV-infuusio aloitusannoksella
|
AAV9-vektori, joka sisältää lihasspesifisen promoottorin ja mikrodystrofiinirakenteen
|
|
Kokeellinen: SGT-001 – Annostaso 2
SGT-001:n yksi IV-infuusio seuraavalla nousevalla annoksella
|
AAV9-vektori, joka sisältää lihasspesifisen promoottorin ja mikrodystrofiinirakenteen
|
|
Ei väliintuloa: Hoitamaton hallinta
Käsittelemätön kontrolliryhmä.
Yhden vuoden kuluttua hoidon tukikelpoiset valvontaosapuolet saavat SGT-001 valitulla annoksella.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on hoidossa esiin nousevia haittatapahtumia (TEAES)
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Jopa 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia laboratorioparametreissa
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia elintärkeissä merkkeissä
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia fyysisissä tutkimuksissa
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia elektrokardiogrammissa (EKG)
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Jopa 5 vuotta
|
|
Muutos lähtötasosta mikrodystrofiiniproteiinitasoissa lihasbiopsioissa käyttämällä Western blot (WB)
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta mikrodystrofiiniproteiinitasoissa lihasbiopsioissa käyttämällä immunofluoresenssia (IF)
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta Pohjois -tähden ambulatorisen arvioinnin (NSAA) pisteet ambulatorisissa osallistujissa
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Vaihda lähtötilanteesta 6 minuutin kävelymatkan (6MWT) etäisyydellä ambulatorisissa osallistujissa
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta yläraajojen kokonaisfunktiossa mitattuna yläraajan (Pul) funktionaalisen asteikon kokonaispistemäärällä
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos hengityselinten toiminnan lähtötasosta, mitattuna pakotetulla elintärkeällä kapasiteetilla (FVC) % ennustetulla, pakotetulla hengitystilavuudella 1 sekunnissa (FEV1) % ennustetussa ja huipun hengitysvirtauksen (PEF) % ennustettuna
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta ejektiofraktiossa, mitattuna ehokardiografialla
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Vaihda lähtötasosta vasemman kammion päätyjen systolisessa tilavuudessa, mitattuna ehokardiografialla
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta sydänlihaksen piikin kehyskannalla (ECC), mitattuna kaikua varten
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Muutos elämänlaadun lähtötasosta, mitattuna lasten elämänlaadun inventaario (PEDSQL) Duchennen lihasdystrofia (DMD) -moduuli ja itse ilmoittamat lopputulokset mitattuna PODCI DMD -moduulilla mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Solid Bio Clinical Trials, Solid Biosciences
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 6. joulukuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 15. lokakuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 15. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 5. joulukuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. joulukuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 11. joulukuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 7. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofia, Duchenne
Muut tutkimustunnusnumerot
- GX1001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .