Estudio de transferencia de genes de microdistrofina en adolescentes y niños con DMD (IGNITE DMD)
7 de agosto de 2026 actualizado por: Solid Biosciences Inc.
Un estudio aleatorizado, controlado, abierto, de dosis única ascendente, de fase I/II para investigar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia del SGT-001 intravenoso en adolescentes varones y niños con distrofia muscular de Duchenne
Este es un estudio controlado, abierto, de dosis única ascendente para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de SGT-001 en adolescentes y niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Los pacientes recibirán una única infusión intravenosa (IV) de SGT-001 y serán seguidos durante aproximadamente 5 años.
El protocolo se modificó para eliminar el brazo de control después de que se administraron las dosis a 4 sujetos. Los sujetos que se están inscribiendo actualmente se asignan a un tratamiento activo. Los sujetos de control inscritos según el protocolo original continuarán con el estudio según el protocolo original.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
12
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años a 17 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico establecido de DMD y mutación documentada del gen de la distrofina que predice el fenotipo de DMD
- Ausencia confirmada de distrofina determinada por biopsia muscular (pacientes ambulatorios)
- Anticuerpos anti-AAV9 por debajo de los umbrales especificados por el protocolo
- Función cardiaca y pulmonar estable
- Adolescentes: no ambulatorios según los criterios especificados en el protocolo
- Niños: ambulatorios según los criterios especificados en el protocolo
- Dosis diaria estable (o equivalente) de corticoides orales ≥ 12 semanas
Criterio de exclusión:
- Condición médica previa o en curso o examen físico, ECG o hallazgos de laboratorio que podrían afectar negativamente la seguridad del sujeto, comprometer la finalización del tratamiento y el seguimiento, o afectar la evaluación de los resultados del estudio
- Función hepática anormal
- Función renal anormal
- Anomalías de la coagulación clínicamente significativas
- Deterioro de la función cardiovascular basado en resonancia magnética cardíaca o ECHO
- Deterioro de la función respiratoria según el % de CVF previsto o la necesidad de soporte ventilatorio diurno
- Deformidad espinal significativa o presencia de varillas espinales
- Índice de masa corporal ≥ percentil 95 para la edad
- Exposición a otro fármaco en investigación en los 3 meses o 5 semividas anteriores a la selección
- Exposición a fármacos que afectan la expresión de distrofina o utrofina dentro de los 6 meses anteriores a la selección
Pueden aplicarse criterios de inclusión/exclusión adicionales. Los pacientes de más de 30 kg no serán elegibles para el tratamiento en este momento. Se implementará un límite de peso de ≤ 18 kg para los próximos dos pacientes a dosificar.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: SGT-001 - Nivel de dosis 1
Infusión IV única de SGT-001 a la dosis inicial
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Vector AAV9 que contiene promotor específico de músculo y construcción de microdistrofina
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Experimental: SGT-001 - Nivel de dosis 2
Infusión IV única de SGT-001 en la siguiente dosis ascendente
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Vector AAV9 que contiene promotor específico de músculo y construcción de microdistrofina
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Sin intervención: Control no tratado
Grupo de control no tratado.
Después de 1 año, los participantes de control elegible para el tratamiento recibirán SGT-001 en la dosis seleccionada.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos emergentes de tratamiento (TEAES)
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Hasta 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con anormalidades clínicamente significativas en los parámetros de laboratorio
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Hasta 5 años
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Número de participantes con anormalidades clínicamente significativas en signos vitales
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Hasta 5 años
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Número de participantes con anormalidades clínicamente significativas en los exámenes físicos
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Hasta 5 años
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Número de participantes con anormalidades clínicamente significativas en el electrocardiograma (ECG)
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Hasta 5 años
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Cambio de la línea de base en niveles de proteína de microdistrofina en biopsias musculares usando Western Blot (WB)
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio de la línea de base en niveles de proteína de microdistrofina en biopsias musculares usando inmunofluorescencia (IF)
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde la línea de base en North Star Evaluación ambulatoria (NSAA) en participantes ambulatorios
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde el inicio en la distancia de la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT) en participantes ambulatorios
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde la función de base en la función total de la extremidad superior, medido por el rendimiento total de la puntuación de escala funcional de la extremidad superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio de la línea de base en la función respiratoria, medida por la capacidad vital forzada (FVC) % predicho, el volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) % predicho y el flujo espiratorio máximo (PEF) % predicho
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde el inicio en la fracción de eyección, medido por la ecocardiografía
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde el inicio en el volumen sistólico del extremo ventricular izquierdo, medido por la ecocardiografía
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio desde el inicio en la tensión circunferencial del pico miocárdico (ECC), medido por ecocardiografía
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Cambio de la línea de base en la calidad de vida medido por el módulo de distrofia muscular (DMD) de la calidad de vida pediátrica (PEDSQL) y medidas de resultado autoinformadas medidas por el módulo DMD PODCI DMD
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses
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Línea de base, 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Solid Bio Clinical Trials, Solid Biosciences
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de diciembre de 2017
Finalización primaria (Estimado)
15 de octubre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
15 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de diciembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
11 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia Muscular, Duchenne
Otros números de identificación del estudio
- GX1001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .