Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Metformiini lapsille ja aikuisille, joilla on Fragile X -oireyhtymä

maanantai 1. helmikuuta 2021 päivittänyt: Çaku, Université de Sherbrooke

Arvioi metformiinin tehoa ja turvallisuutta lapsilla ja aikuisilla, joilla on Fragile X -oireyhtymä: avoin tutkimus

Fragile X -oireyhtymä (FXS) johtuu FMR1:n ilmentymisen häviämisestä X-kromosomissa, mikä johtaa lisääntyneeseen mRNA-translaatioon, mikä johtaa ERK:n (solunulkoisen signaalin säätelemän kinaasin) ja mTORC1:n (rifampisiinikompleksin 1 mekaaninen kohde) signaloinnin hyperaktivoitumiseen ja näin ollen synaptisessa toimintahäiriössä ja neurologisessa kehityksessä. FXS:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että metformiini (laajasti määrätty lääke tyypin II diabetekseen lapsille ja aikuisille), joka ylittää veri-aivoesteen, korjaa erilaisia ​​neurologisia ja käyttäytymiseen liittyviä FXS-fenotyyppejä normalisoimalla ERK-signalointia, EIF4E-fosforylaatiota ja alentamalla MMP9:n ekspressiota normaaliksi. Koska tätä lääkettä ei ole aiemmin käytetty erityisesti FXS:n hoitoon (vain muutama tapaus on raportoitu), tutkijat ehdottavat avointa metformiinitutkimusta lapsilla ja aikuisilla, joilla on FXS, jotta voitaisiin paremmin ymmärtää turvallisuutta ja tehoa sekä käyttäytymisessä että kognitiossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

15

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Sherbrooke, Quebec, Kanada, J1H 5H3
        • Université de Sherbrooke

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 41 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 10-45 vuotta
  • BMI > 18,3
  • FXS:n molekyylidiagnoosi
  • Hänen lainopillisen opettajansa mukana

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaus/imettäminen
  • Metformiini-intoleranssi
  • Maitohappoasidoosin historia
  • Mahalaukun/munuaisten/maksan patologia
  • Akuutti sairaus
  • ACE-estäjien samanaikainen käyttö
  • Psykoosilääkkeiden muuttaminen viimeisen 6 viikon aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Metformiini
Metformiini 500 mg kahdesti päivässä per os 9 viikon ajan
Lääke: Metformiini
Metformiinia 250 mg (kahdesti päivässä) suun kautta ensimmäisen viikon ajan ja sen jälkeen metformiinia 500 mg (kahdesti päivässä) seuraavien 8 viikon ajan.
Muut nimet:
  • Glucophage

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tutkimuksen aikana raportoitujen haittavaikutusten ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 9 viikkoa
Metformiinihoitoon liittyvien haittatapahtumien lukumäärä ja vakavuus
9 viikkoa
Muutos lähtötasosta FX-normoidun poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista-yhteisön kokonaispisteissä 9 viikon metformiinihoidon jälkeen
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
ABC-C on 58 pisteen hoitajan arvioima käyttäytymisasteikko, jossa jokainen kohta vaihtelee 0:sta (ei ongelma) 3:een (vakava ongelma).
Perustaso, viikko 9

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kortikaalisen kiihottumisen taso käyttämällä transkraniaalista magneettista stimulaatiota (TMS)
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
Metformiinin vaikutukset aivokuoren kiihtyvyyteen mitataan käyttämällä primaarisen motorisen aivokuoren magneettistimulaatiota aivokuorensisäisen helpotuksen ja eston arvioimiseksi
Perustaso, viikko 9
Synaptisen plastisuuden taso elektroenkefalografialla (EEG)
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
Metformiinin vaikutukset synaptiseen plastisuuteen mitataan EEG-aaltojen amplitudin muutoksilla.
Perustaso, viikko 9
Muutokset lähtötasosta poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista-yhteisön (ABC-C) kunkin alaskaalan pistemäärässä
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
Sen määrittäminen, alentaako metformiini ABC-C:n kunkin ala-asteikon pistemäärää: ärtyneisyys (18 kohtaa), yliaktiivisuus (10 kohtaa), letargia (16 kohtaa), sosiaalinen välttäminen (4 kohdetta), stereotypia (6 kohtaa) ja sopimaton puhe (4) kohteita). Jokainen kohde pisteytetään 0:sta (ei ongelma) 3:een (vakava ongelma).
Perustaso, viikko 9
Muutokset perustasosta Global Executive Composite (GEC) -peruspisteessä Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) -arvioinnissa
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
BRIEF on 86 kohdan kysely, jossa arvioidaan toimeenpanotehtäviä 3 pisteen Likert-asteikolla: 1 (ei koskaan), 2 (joskus) ja 3 (usein).
Perustaso, viikko 9
Muutokset lähtötasosta tietokoneistetun kognitiivisen lasten huomiokykytestin neljän osatestin pistemäärässä
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 9
KiTAP on tietokoneistettu jatkuva huomiotesti, joka arvioi kykyä ylläpitää huomiokykyä häiriötekijöiden läsnä ollessa. Käytetyt 4 osatestiä ovat Alertness-reaktioaika, Distractibility-komissiovirheet, Go/No-Go-komissiovirheet ja Joustavuusvirheet.
Perustaso, viikko 9

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Université de Sherbrooke

Yhteistyökumppanit

FRAXA Research Foundation

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 24. lokakuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 24. lokakuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. lokakuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 26. lokakuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 4. helmikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019-2797

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa