Metformina em Crianças e Adultos com Síndrome do X Frágil
1 de fevereiro de 2021 atualizado por: Çaku, Université de Sherbrooke
Avaliar a eficácia e a segurança da metformina em crianças e adultos com síndrome do X frágil: um estudo aberto
A Síndrome do X Frágil (SXF) é causada pela perda da expressão do FMR1 no cromossomo X que leva ao aumento da tradução do mRNA, o que resulta na hiperativação da sinalização de ERK (quinase regulada por sinal extracelular) e mTORC1 (alvo mecanicista do complexo 1 da rifampicina) e consequentemente na disfunção sináptica e no desenvolvimento neurológico.
Atualmente não há cura para o FXS.
Estudos recentes sugerem que a metformina (um medicamento amplamente prescrito para diabetes tipo II em crianças e adultos), que atravessa a barreira hematoencefálica, corrige vários fenótipos FXS neurológicos e comportamentais normalizando a sinalização ERK, a fosforilação EIF4E e reduzindo a expressão de MMP9 ao normal.
Uma vez que este medicamento não foi usado anteriormente especificamente para o tratamento de FXS (apenas alguns casos relatados), os investigadores propõem um estudo aberto de metformina em crianças e adultos com FXS para entender melhor a segurança e a eficácia tanto no comportamento quanto na cognição.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
15
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Quebec
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Sherbrooke, Quebec, Canadá, J1H 5H3
- Université de Sherbrooke
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos a 41 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Com idade entre 10 e 45 anos
- IMC > 18,3
- Diagnóstico molecular de FXS
- Acompanhado de seu tutor legal
Critério de exclusão:
- Gravidez/Amamentação
- Intolerância à metformina
- História de acidose láctica
- Patologia gástrica/renal/hepática
- Condição médica aguda
- Uso concomitante de inibidores da ECA
- Modificação dos tratamentos antipsicóticos nas últimas 6 semanas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Metformina
Metformina 500mg duas vezes ao dia via oral por 9 semanas
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Administração oral de metformina 250mg (duas vezes ao dia) na 1ª semana, seguida de metformina 500mg (duas vezes ao dia) nas 8 semanas seguintes.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de eventos adversos relatados durante o estudo
Prazo: 9 semanas
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Número e gravidade dos eventos adversos relacionados ao tratamento com metformina
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9 semanas
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Mudança da linha de base na pontuação total do Aberrant Behavior Checklist-Community norma FX após 9 semanas de tratamento com metformina
Prazo: Linha de base, Semana 9
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O ABC-C é uma escala de comportamento avaliada pelo cuidador com 58 itens, em que cada item varia de 0 (sem problema) a 3 (problema grave).
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Linha de base, Semana 9
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Nível de excitabilidade cortical usando Estimulação Magnética Transcraniana (EMT)
Prazo: Linha de base, Semana 9
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Os efeitos da metformina na excitabilidade cortical serão medidos usando uma estimulação magnética no córtex motor primário para avaliar a facilitação e inibição intracortical
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Linha de base, Semana 9
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Nível de plasticidade sináptica usando eletroencefalografia (EEG)
Prazo: Linha de base, Semana 9
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Os efeitos da metformina na plasticidade sináptica serão medidos usando as mudanças na amplitude das ondas de EEG
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Linha de base, Semana 9
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Mudanças desde a linha de base na pontuação de cada subescala do Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C)
Prazo: Linha de base, Semana 9
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Determinar se a metformina diminui a pontuação de cada subescala do ABC-C: Irritabilidade (18 itens), hiperatividade (10 itens), letargia (16 itens), evitação social (4 itens), estereotipia (6 itens) e fala inadequada (4 itens). Itens).
Cada item é pontuado de 0 (sem problema) a 3 (problema grave).
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Linha de base, Semana 9
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Mudanças da linha de base na pontuação da linha de base do Global Executive Composite (GEC) do Inventário de Classificação de Comportamento da Função Executiva (BRIEF)
Prazo: Linha de base, Semana 9
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O BRIEF é um questionário de 86 itens que avalia as funções executivas classificadas em uma escala Likert de 3 pontos: 1 (nunca), 2 (às vezes) e 3 (frequentemente).
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Linha de base, Semana 9
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Alterações da linha de base na pontuação de 4 subtestes do teste cognitivo computadorizado de desempenho de atenção para crianças
Prazo: Linha de base, Semana 9
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O KiTAP é um teste computadorizado contínuo de atenção que avalia a capacidade de manter a atenção na presença de distratores.
Os 4 subtestes usados são tempo de reação de prontidão, erros de comissão de distração, erros de comissão Go/No-Go e erros de flexibilidade.
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Linha de base, Semana 9
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de setembro de 2018
Conclusão Primária (Real)
24 de outubro de 2019
Conclusão do estudo (Real)
1 de novembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de outubro de 2018
Primeira postagem (Real)
26 de outubro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de fevereiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de fevereiro de 2021
Última verificação
1 de fevereiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios cromossômicos
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
- Síndrome
- Síndrome do X Frágil
- Hipoglicemiantes
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Metformina
Outros números de identificação do estudo
- 2019-2797
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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