Metformina en niños y adultos con síndrome de X frágil
1 de febrero de 2021 actualizado por: Çaku, Université de Sherbrooke
Evaluar la eficacia y la seguridad de la metformina en niños y adultos con síndrome de X frágil: un estudio abierto
El síndrome de X frágil (FXS) es causado por la pérdida de la expresión de FMR1 en el cromosoma X que conduce a un aumento de la traducción del ARNm, lo que da como resultado la hiperactivación de la señalización de ERK (quinasa regulada por señales extracelulares) y mTORC1 (objetivo mecanicista del complejo 1 de rifampicina) y, en consecuencia, en la disfunción sináptica y el desarrollo neurológico.
Actualmente no existe una cura para el FXS.
Estudios recientes sugieren que la metformina (un fármaco ampliamente recetado para la diabetes tipo II en niños y adultos) que cruza la barrera hematoencefálica, corrige varios fenotipos neurológicos y conductuales de FXS al normalizar la señalización de ERK, la fosforilación de EIF4E y la reducción de la expresión de MMP9 a la normalidad.
Dado que este fármaco no se ha utilizado anteriormente específicamente para el tratamiento del FXS (solo se han informado unos pocos casos), los investigadores proponen un ensayo abierto de metformina en niños y adultos con FXS para comprender mejor la seguridad y la eficacia tanto en el comportamiento como en la cognición.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
15
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Sherbrooke, Quebec, Canadá, J1H 5H3
- Université de Sherbrooke
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 41 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad entre 10 y 45 años
- IMC > 18,3
- Diagnóstico molecular de FXS
- Acompañado de su tutor legal
Criterio de exclusión:
- Embarazo/Lactancia
- Intolerancia a la metformina
- Historia de acidosis láctica
- Patología gástrica/renal/hepática
- Condición médica aguda
- Uso concomitante de inhibidores de la ECA
- Modificación de tratamientos antipsicóticos en las últimas 6 semanas
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Metformina
Metformina 500 mg dos veces al día por vía oral durante 9 semanas
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Administración oral de metformina 250 mg (dos veces al día) durante la primera semana seguida de metformina 500 mg (dos veces al día) durante las siguientes 8 semanas.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de eventos adversos informados durante el estudio
Periodo de tiempo: 9 semanas
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Número y gravedad de los eventos adversos relacionados con el tratamiento con metformina
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9 semanas
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Cambio desde el inicio en la puntuación total de la Lista de Comportamiento Aberrante Comunitaria normada por FX después de 9 semanas de tratamiento con metformina
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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El ABC-C es una escala de comportamiento calificada por el cuidador de 58 ítems donde cada ítem varía de 0 (no es un problema) a 3 (problema grave).
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Línea de base, semana 9
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Nivel de excitabilidad cortical mediante Estimulación Magnética Transcraneal (TMS)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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Los efectos de la metformina sobre la excitabilidad cortical se medirán utilizando una estimulación magnética en la corteza motora primaria para evaluar la facilitación e inhibición intracortical.
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Línea de base, semana 9
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Nivel de plasticidad sináptica mediante electroencefalografía (EEG)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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Los efectos de la metformina sobre la plasticidad sináptica se medirán utilizando los cambios en la amplitud de las ondas EEG
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Línea de base, semana 9
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Cambios desde el inicio en la puntuación de cada subescala de la Lista de Verificación de Comportamiento Aberrante-Comunidad (ABC-C)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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Determinar si la metformina reduce la puntuación de cada subescala del ABC-C: Irritabilidad (18 ítems), hiperactividad (10 ítems), letargo (16 ítems), evitación social (4 ítems), estereotipia (6 ítems) y habla inapropiada (4 ítems). elementos).
Cada elemento se califica de 0 (no es un problema) a 3 (problema grave).
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Línea de base, semana 9
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Cambios desde el inicio en la puntuación inicial del Global Executive Composite (GEC) del Inventario de Calificación de Comportamiento de la Función Ejecutiva (BRIEF)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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El BRIEF es un cuestionario de 86 ítems que evalúa las funciones ejecutivas en una escala Likert de 3 puntos: 1 (nunca), 2 (a veces) y 3 (a menudo).
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Línea de base, semana 9
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Cambios desde el inicio en la puntuación de 4 subpruebas de la prueba cognitiva computarizada de desempeño atencional para niños
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 9
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KiTAP es una prueba continua computarizada de atención que evalúa la capacidad de mantener la atención en presencia de distractores.
Las 4 subpruebas utilizadas son tiempo de reacción de alerta, errores de comisión de distracción, errores de comisión Go/No-Go y errores de flexibilidad.
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Línea de base, semana 9
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2018
Finalización primaria (Actual)
24 de octubre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de octubre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de octubre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
26 de octubre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de febrero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de febrero de 2021
Última verificación
1 de febrero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Síndrome
- Síndrome X frágil
- Agentes hipoglucemiantes
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Metformina
Otros números de identificación del estudio
- 2019-2797
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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