Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metformin u dětí a dospělých se syndromem křehkého X

1. února 2021 aktualizováno: Çaku, Université de Sherbrooke

Hodnocení účinnosti a bezpečnosti metforminu u dětí a dospělých se syndromem křehkého X: otevřená studie

Fragile X syndrom (FXS) je způsoben ztrátou exprese FMR1 na chromozomu X, která vede ke zvýšené translaci mRNA, což má za následek hyperaktivaci signalizace ERK (extracelulární signálem regulovaná kináza) a mTORC1 (mechanistický cíl rifampicinového komplexu 1) a následně při synaptické dysfunkci a neurologickém vývoji. V současné době neexistuje žádný lék na FXS. Nedávné studie naznačují, že metformin (široce předepisovaný lék na diabetes typu II u dětí a dospělých), který prochází hematoencefalickou bariérou, koriguje různé neurologické a behaviorální fenotypy FXS normalizací signalizace ERK, fosforylací EIF4E a snížením exprese MMP9 na normální hodnotu. Vzhledem k tomu, že tento lék nebyl dříve používán specificky pro léčbu FXS (pouze několik hlášených případů), výzkumníci navrhují otevřenou studii metforminu u dětí a dospělých s FXS, aby lépe porozuměli bezpečnosti a účinnosti jak v chování, tak v kognitivních funkcích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

15

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Sherbrooke, Quebec, Kanada, J1H 5H3
        • Université de Sherbrooke

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 41 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve věku od 10 do 45 let
  • BMI > 18,3
  • Molekulární diagnostika FXS
  • V doprovodu svého právního učitele

Kritéria vyloučení:

  • Těhotenství/kojení
  • Nesnášenlivost metforminu
  • Laktátová acidóza v anamnéze
  • Patologie žaludku/ledvin/jater
  • Akutní zdravotní stav
  • Současné užívání ACE inhibitorů
  • Modifikace antipsychotické léčby v posledních 6 týdnech

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Metformin
Metformin 500 mg dvakrát denně per os po dobu 9 týdnů
Lék: Metformin
Perorální podávání metforminu 250 mg (dvakrát denně) po dobu 1. týdne následované metforminem 500 mg (dvakrát denně) po dobu dalších 8 týdnů.
Ostatní jména:
  • Glukofág

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt nežádoucích účinků hlášených během studie
Časové okno: 9 týdnů
Počet a závažnost nežádoucích účinků souvisejících s léčbou metforminem
9 týdnů
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóre FX-normovaného kontrolního seznamu aberantního chování – komunity po 9 týdnech léčby metforminem
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
ABC-C je 58bodová škála chování hodnocená pečovatelem, kde se každá položka pohybuje od 0 (není problém) do 3 (závažný problém).
Výchozí stav, týden 9

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úroveň kortikální excitability pomocí transkraniální magnetické stimulace (TMS)
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
Účinky metforminu na kortikální excitabilitu budou měřeny pomocí magnetické stimulace na primární motorickou kůru pro posouzení intrakortikální facilitace a inhibice.
Výchozí stav, týden 9
Úroveň synaptické plasticity pomocí elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
Účinky metforminu na synaptickou plasticitu budou měřeny pomocí změn amplitudy EEG vln
Výchozí stav, týden 9
Změny od výchozí hodnoty ve skóre každé subškály Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C)
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
Určení, zda metformin snižuje skóre každé subškály ABC-C: podrážděnost (18 položek), hyperaktivita (10 položek), letargie (16 položek), sociální vyhýbání se (4 položky), stereotyp (6 položek) a nevhodná řeč (4 položky). Každá položka je hodnocena od 0 (není problém) do 3 (závažný problém).
Výchozí stav, týden 9
Změny oproti základnímu skóre základního skóre Global Executive Composite (GEC) inventáře Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
BRIEF je 86položkový dotazník hodnotící výkonné funkce hodnocené na 3bodové Likertově škále: 1 (nikdy), 2 (někdy) a 3 (často).
Výchozí stav, týden 9
Změny od výchozí hodnoty ve skóre 4 subtestů počítačového kognitivního testu výkonu pozornosti pro děti
Časové okno: Výchozí stav, týden 9
KiTAP je počítačový kontinuální test pozornosti hodnotící schopnost udržet pozornost v přítomnosti distraktorů. Použité 4 dílčí testy jsou reakční doba pohotovosti, chyby provize rozptylování, chyby provize Go/No-Go a chyby flexibility.
Výchozí stav, týden 9

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Université de Sherbrooke

Spolupracovníci

FRAXA Research Foundation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2018

Primární dokončení (Aktuální)

24. října 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

26. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. února 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. února 2021

Naposledy ověřeno

1. února 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2019-2797

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom křehkého X

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit