Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Metformin hos børn og voksne med Fragilt X-syndrom

1. februar 2021 opdateret af: Çaku, Université de Sherbrooke

Evaluer effektiviteten og sikkerheden af ​​metformin hos børn og voksne med Fragilt X-syndrom: en åben undersøgelse

Fragilt X-syndrom (FXS) er forårsaget af tab af FMR1-ekspression på X-kromosomet, hvilket fører til øget mRNA-translation, hvilket resulterer i hyperaktivering af ERK (ekstracellulær signalreguleret kinase) og mTORC1 (mekanistisk mål for rifampicinkompleks 1) signalering og som følge heraf i synaptisk dysfunktion og neurologisk udvikling. Der er i øjeblikket ingen kur mod FXS. Nylige undersøgelser tyder på, at metformin (et meget ordineret lægemiddel til type II-diabetes hos børn og voksne), som krydser blod-hjerne-barrieren, korrigerer forskellige neurologiske og adfærdsmæssige FXS-fænotyper ved at normalisere ERK-signalering, EIF4E-phosphorylering og sænke ekspression af MMP9 til normal. Da dette lægemiddel ikke tidligere er blevet brugt specifikt til behandling af FXS (kun få tilfælde rapporteret), foreslår efterforskerne et åbent forsøg med metformin hos børn og voksne med FXS for bedre at forstå sikkerheden og effektiviteten i både adfærd og kognition.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

15

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Sherbrooke, Quebec, Canada, J1H 5H3
        • Université de Sherbrooke

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 41 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mellem 10 og 45 år
  • BMI > 18,3
  • Molekylær diagnose af FXS
  • Ledsaget af sin juridiske vejleder

Ekskluderingskriterier:

  • Graviditet/amning
  • Intolerance over for metformin
  • Anamnese med laktatacidose
  • Mave/nyre/hepatisk patologi
  • Akut medicinsk tilstand
  • Samtidig brug af ACE-hæmmere
  • Ændring af antipsykotiske behandlinger inden for de sidste 6 uger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Metformin
Metformin 500 mg to gange dagligt per os i 9 uger
Medicin: Metformin
Oral administration af metformin 250 mg (to gange dagligt) i 1. uge efterfulgt af metformin 500 mg (to gange dagligt) i de næste 8 uger.
Andre navne:
  • Glucophage

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af uønskede hændelser rapporteret under undersøgelsen
Tidsramme: 9 uger
Antal og sværhedsgrad af bivirkninger relateret til metforminbehandling
9 uger
Ændring fra baseline i den samlede score for den FX-normerede afvigende adfærdstjekliste-fællesskab efter 9 ugers metforminbehandling
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
ABC-C er en 58-elementers adfærdsskala, hvor hvert element går fra 0 (ikke et problem) til 3 (alvorligt problem).
Baseline, uge ​​9

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Niveau af kortikal excitabilitet ved hjælp af transkraniel magnetisk stimulering (TMS)
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
Virkningerne af metformin på kortikal excitabilitet vil blive målt ved hjælp af en magnetisk stimulering på den primære motoriske cortex for at vurdere intrakortikal facilitering og hæmning
Baseline, uge ​​9
Niveau af synaptisk plasticitet ved hjælp af elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
Virkningerne af metformin på synaptisk plasticitet vil blive målt ved hjælp af ændringerne i amplitude af EEG-bølger
Baseline, uge ​​9
Ændringer fra baseline i scoren for hver underskala af Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C)
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
Bestemmelse af, om metformin sænker scoren for hver underskala af ABC-C: Irritabilitet (18 elementer), hyperaktivitet (10 elementer), sløvhed (16 elementer), social undgåelse (4 elementer), stereotypi (6 elementer) og upassende tale (4 elementer) varer). Hvert emne scores fra 0 (ikke et problem) til 3 (alvorligt problem).
Baseline, uge ​​9
Ændringer fra baseline i Global Executive Composite (GEC) baseline-score for Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
BRIEF er et spørgsmål med 86 punkter, der evaluerer eksekutive funktioner vurderet på en 3-punkts Likert-skala: 1 (aldrig), 2 (nogle gange) og 3 (ofte).
Baseline, uge ​​9
Ændringer fra baseline i scoren af ​​4 deltest af den computeriserede kognitive test af opmærksomhedspræstation for børn
Tidsramme: Baseline, uge ​​9
KiTAP er en computeriseret kontinuerlig test af opmærksomhed, der vurderer evnen til at opretholde opmærksomheden i nærvær af distraktorer. De 4 anvendte deltests er Alertness-reaktionstid, Distractibility-kommissionsfejl, Go/No-Go-kommissionsfejl og Fleksibilitetsfejl.
Baseline, uge ​​9

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Université de Sherbrooke

Samarbejdspartnere

FRAXA Research Foundation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. oktober 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

26. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019-2797

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fragilt X syndrom

Kliniske forsøg med Metformin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner