Kliiniset tutkimukset AK1, OMIM *103000, adenylaattikinaasin puutos
Yhteensä 2 tulosta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat