Synnynnäisen lihassairauden tutkimus potilaiden ja perheen raportoimien lääketieteellisten tietojen perusteella (CMDPROS)

Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) on pitkittäinen 10 vuoden havainnointitutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa synnynnäisten lihassairauksien hoito- ja kehitysavainparametrit ja haittatapahtumat käyttämällä Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR) -rekisteriä. CMDIR rekisteröi henkilöt, joilla on geneettinen vahvistus tai ilman geneettistä vahvistusta, joille on annettu kliininen diagnoosi synnynnäisestä lihasdystrofiasta, synnynnäisestä myopatiasta ja synnynnäisestä myasteenisesta oireyhtymästä tai myofibrillaarisesta myopatiasta raajan vyön/myöhäisen alkamisen spektrin kautta.

Harvinaisten geneettisten hermo-lihassairauksien hoitoparametrien ja haittatapahtumien tunnistaminen voi olla vaikeaa. Hoito on hajanaista, lääketieteellinen yhteisö ei välttämättä priorisoi geneettistä vahvistusta tai se ei ole sairausvakuutuksen kattamia, ja potilaat ovat hajallaan maailmanlaajuisesti mahdollisten haasteiden koottaessa tietoja eri keskuksista. Luonnontieteellinen tutkimus on parhaillaan käynnissä. Mahdollisia osallistumisharjoituksia ovat kuitenkin vähemmän vakavasti sairastuneiden potilaiden värvääminen, koska heidän on vaikea matkustaa lääketieteellisesti hauraan tilan vuoksi. Näihin tiloihin ei tällä hetkellä ole hoitoa; vaikka hoidon optimointi ja standardointi voi parantaa merkittävästi elämänlaatua ja selviytymistä. Tautikohtaisten hoitoparametrien tunnistaminen ja näiden parametrien korreloiminen haittatapahtumien määrään ei ainoastaan ​​edistä näyttöön perustuvien ohjeiden kehittämistä, vaan myös kliinisesti merkityksellisiä tuloksia tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tutkimushypoteesi:

1. Potilaiden ja välitysmiesten raportoimien kyselyvastausten ja lääketieteellisten raporttien avulla luodaan pitkittäinen hoito- ja tulostietokanta synnynnäisistä lihassairauksista.
2. Luoda synnynnäisen lihassairauden alatyyppikohtaisten haittatapahtumien määrä ja korreloida keskeisten hoitoparametrien kanssa.

Ensisijainen tulos on eloonjääminen mitattuna syntymäpäivästä kuolemaan. Ensisijainen tulos analysoidaan synnynnäisen lihassairauden alatyypin ja saavutetun maksimaalisen ambulatorisen tilan mukaan.

Toissijaisia ​​tuloksia ovat sairauskohtaiset haittatapahtumat, mukaan lukien sairaalahoitojen määrä, antibioottien käyttö, keuhkoinfektioiden määrä, ilmarinta, atelektaasi, aspiraatio ja haitalliset vaivat, mukaan lukien turvotus, ummetus, rintakipu, hengenahdistus, jotka on arvioitu validoidulla hengitystestillä, oksentelu ja pahoinvointi ja syömisvaikeuksia. Potilaiden ja avustajien sairaalahoitoa, ilmarintaa ja atelektaasia koskevat ilmoitukset vahvistetaan hankkimalla sairaalan kotiutusyhteenvedot. Muita toissijaisia ​​tuloksia ovat ejektiofraktio (relevanssin alatyyppikohtainen), pakotettu vitaalikapasiteetti litroina, paino, nopean silmän liikkeen (REM) uniapnea hypopneaindeksi ja keskimääräinen happisaturaatio REM- ja kokonaisunitutkimuksen aikana, ikä, sukupuoli, hoitokeskuksen sijainnin tyyppi. (kansallinen lähetekeskus, korkea-asteen hoitosairaala, yhteisösairaala), gastrostomiaputki, murtumien kokonaismäärä ja lonkan ja selkärangan Tscore/Zscore DEXA-skannauksissa.

Alustavat tutkimukset voivat keskittyä tiettyihin synnynnäisten lihassairauksien alatyyppeihin ja käyttää retrospektiivistä tiedonkeruuta rekisterin, tutkimusapinoiden ja puhelinhaastattelujen kautta arvioidakseen haittatapahtumien määrää viime kuussa ja viime vuonna, jotta voidaan rajoittaa muistamisharhaa. Saman tutkimuksen osallistujien mahdollinen ilmoittautuminen yli 12 kuukauden ajan arvioi kuukausittaisten haittatapahtumien ja valitusten määrää. Alustava tutkimus, CMD PROADE (potilaan ja välityspalvelimen raportoidut haittatapahtumat), suunnitellaan kahdessa synnynnäisen lihasdystrofian alatyypissä: kollageeni 6 -myopatia ja LAMA 2:een liittyvä CMD.

CMDIR:n tunnistamattomat tiedot asetetaan saataville IRB-hyväksyttyjä luonnollisia tutkimuksia varten synnynnäisten lihassairauksien osalta.