Études moléculaires sur les familles de télangiectasies hémorragiques héréditaires
25 septembre 2023 mis à jour par: Imperial College London
Études moléculaires sur les familles de télangiectasies hémorragiques héréditaires présentant des malformations artérioveineuses pulmonaires
Cette étude examinera les gènes impliqués dans la dysplasie vasculaire Télangiectasie hémorragique héréditaire i (HHT)
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie héréditaire sur le mode autosomique dominant.
Le séquençage de l’ADN des membres de la famille affectés et non affectés nous permet d’identifier les gènes responsables de la maladie.
Le séquençage de ces gènes nous permet d'identifier quelles sont les variantes précises de l'ADN qui sont à l'origine de la maladie, en particulier si elles sont liées à des tests fonctionnels dans des études distinctes.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Claire L Shovlin
- Numéro de téléphone: 0208 383 1000
- E-mail: c.shovlin@imperial.ac.uk
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni, W12 0NN
- Recrutement
- Imperial College Hammersmith Campus
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Contact:
- Claire L Shovlin
- Numéro de téléphone: 0208 383 1000
- E-mail: c.shovlin@imperial.ac.uk
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Chercheur principal:
- Claire L Shovlin
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire et leurs familles
La description
Critère d'intégration:
- Membre de la famille touché par le VRD
Critère d'exclusion:
- Incapacité ou refus de fournir un consentement éclairé pour un échantillon d'ADN
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Personnes ayant un VRD et leurs familles
Aucune intervention - échantillon de sang ou de salive uniquement
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Claire L Shovlin, Imperial College London
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Cole SG, Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. A new locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT3) maps to chromosome 5. J Med Genet. 2005 Jul;42(7):577-82. doi: 10.1136/jmg.2004.028712.
- Govani FS, Shovlin CL. Fine mapping of the hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)3 locus on chromosome 5 excludes VE-Cadherin-2, Sprouty4 and other interval genes. J Angiogenes Res. 2010 Aug 11;2:15. doi: 10.1186/2040-2384-2-15.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Shovlin CL, Simeoni I, Downes K, Frazer ZC, Megy K, Bernabeu-Herrero ME, Shurr A, Brimley J, Patel D, Kell L, Stephens J, Turbin IG, Aldred MA, Penkett CJ, Ouwehand WH, Jovine L, Turro E. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2020 Oct 22;136(17):1907-1918. doi: 10.1182/blood.2019004560.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
- Anderson E, Sharma L, Alsafi A, Shovlin CL. Pulmonary arteriovenous malformations may be the only clinical criterion present in genetically confirmed hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2022 Jun;77(6):628-630. doi: 10.1136/thoraxjnl-2021-218332. Epub 2022 Feb 14.
- Joyce KE, Onabanjo E, Brownlow S, Nur F, Olupona K, Fakayode K, Sroya M, Thomas GA, Ferguson T, Redhead J, Millar CM, Cooper N, Layton DM, Boardman-Pretty F, Caulfield MJ; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Whole genome sequences discriminate hereditary hemorrhagic telangiectasia phenotypes by non-HHT deleterious DNA variation. Blood Adv. 2022 Jul 12;6(13):3956-3969. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007136.
- Shovlin CL, Almaghlouth FI, Alsafi A, Coote N, Rennie C, Wallace GM, Govani FS, Research Consortium GE. Updates on diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia in the light of whole genome sequencing of 'gene-negative' individuals recruited to the 100 000 Genomes Project. J Med Genet. 2023 Aug 16:jmg-2023-109195. doi: 10.1136/jmg-2023-109195. Online ahead of print. No abstract available.
- Sharma L, Almaghlouth F, Mckernan H, Springett J, Tighe HC, Shovlin CL. Iron deficiency responses and integrated compensations in patients according to hereditary haemorrhagic telangiectasia ACVRL1, ENG and SMAD4 genotypes. Haematologica. 2023 Sep 21. doi: 10.3324/haematol.2022.282038. Online ahead of print.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 décembre 1998
Achèvement primaire (Estimé)
1 avril 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 avril 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 septembre 2005
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 septembre 2005
Première publication (Estimé)
3 octobre 2005
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 septembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 septembre 2023
Dernière vérification
1 septembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IC/CLS1
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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