Études sur les globules blancs dérivés de patients HHT
25 septembre 2023 mis à jour par: Imperial College London
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH, également connue sous le nom de syndrome d'Osler-Weber-Rendu) est une maladie vasculaire héréditaire qui entraîne le développement de vaisseaux sanguins dilatés et fragiles.
L'objectif de l'étude est de cultiver des globules blancs qui expriment les protéines mutées dans le HHT et de les examiner en laboratoire pour expliquer les aspects du phénotype de la maladie HHT.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
Le HHT est une maladie vasculaire, mais de nombreux gènes mutés pour provoquer le HHT (endogline, ALK-1 et SMAD4) sont également exprimés dans les globules blancs.
Dans cette étude, les enquêteurs prélèveront des échantillons de sang sur des personnes atteintes de HHT, cultiveront les globules blancs et étudieront leurs propriétés dans des milieux provoquant différents types de différenciation ou d'infection de lignées cellulaires par le virus d'Epstein Barr pour fournir des lignées cellulaires pouvant être étudiées à plusieurs reprises.
L'ARN et les protéines seront extraits de ces cellules pour étudier les réponses des globules blancs et leur association avec les niveaux d'expression de l'endogline, ALK-1 et SMAD4.
Les enquêteurs émettent l'hypothèse que ces cellules qui expriment l'endogline « à moitié normale », ALK-1 ou SMAD4 présenteront des différences par rapport aux globules blancs normaux.
On prévoit également que ces résultats pourraient aider à expliquer certains aspects du phénotype de la maladie HHT.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
200
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith Campus
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) et témoins
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de THH,
- Membres de la famille des patients HHT
Critère d'exclusion:
- Incapable de fournir un consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de THH
Les personnes atteintes d’un HHT confirmé moléculairement.
Aucune intervention, échantillon de sang uniquement
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Contrôles
Personnes sans VRD Aucune intervention, échantillon de sang uniquement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Protéines et marqueurs cellulaires liés à la coagulation
Délai: en moyenne, chaque étude sur les biomarqueurs est terminée en 1 à 5 ans
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Non précisé au départ.
Des échantillons de sang seront prélevés pendant la période de recrutement, généralement sur une seule journée.
Les analyses des biomarqueurs portent sur le MÊME JOUR, dans un délai de 24 heures, mais seront évaluées au cours des mois suivants, en moyenne en 1 à 5 ans.
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en moyenne, chaque étude sur les biomarqueurs est terminée en 1 à 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Claire L Shovlin, Imperial College London
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2002
Achèvement primaire (Estimé)
1 octobre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 octobre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 septembre 2005
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 septembre 2005
Première publication (Estimé)
3 octobre 2005
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 septembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 septembre 2023
Dernière vérification
1 septembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IC/CLS3
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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