HHT-potilaista peräisin olevien valkosolujen tutkimukset
maanantai 25. syyskuuta 2023 päivittänyt: Imperial College London
Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT, joka tunnetaan myös nimellä Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä) on perinnöllinen verisuonisairaus, joka johtaa laajentuneiden ja hauraiden verisuonten kehittymiseen.
Tutkimuksen tavoitteena on viljellä valkosoluja, jotka ilmentävät HHT:ssa mutatoituneita proteiineja, ja tutkia laboratoriossa HHT-taudin fenotyypin näkökohtia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
HHT on verisuonisairaus, mutta monet geenit, jotka ovat mutatoituneet aiheuttamaan HHT:tä (endogliini, ALK-1 ja SMAD4), ilmentyvät myös valkosoluissa.
Tässä tutkimuksessa tutkijat ottavat verinäytteitä ihmisiltä, joilla on HHT, viljelevät valkoisia verisoluja ja tutkivat niiden ominaisuuksia väliaineissa, jotka saavat aikaan erilaista erilaistumista tai solulinjojen tartuntaa Epstein Barr -viruksella, jotta saadaan solulinjoja, joita voidaan tutkia toistuvasti.
Näistä soluista uutetaan RNA:ta ja proteiineja valkosoluvasteiden ja endogliinin, ALK-1:n ja SMAD4:n ilmentymistasojen yhdistämiseksi.
Tutkijat olettavat, että nämä solut, jotka ilmentävät "puolinormaalia" endogliinia, ALK-1:tä tai SMAD4:ää, osoittavat eroja normaaleihin valkosoluihin verrattuna.
On myös odotettavissa, että nämä havainnot voivat auttaa selittämään HHT-taudin fenotyypin näkökohtia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith Campus
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) ja kontrollit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on HHT,
- HHT-potilaiden perheenjäseniä
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on HHT
Ihmiset, joilla on molekyylisesti vahvistettu HHT.
Ei väliintuloa, vain verinäyte
|
|
Säätimet
Ihmiset ilman HHT:ta Ei väliintuloa, vain verinäyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hyytymiseen liittyvät proteiinit ja solumarkkerit
Aikaikkuna: suorittaa kunkin biomarkkeritutkimuksen keskimäärin 1–5 vuodessa
|
Ei määritelty alussa.
Verinäytteet otetaan rekrytointijakson aikana, yleensä yhtenä päivänä.
Biomarkkerien analyysit koskevat SAMAA PÄIVÄÄ, 24 tunnin sisällä, vaikka ne arvioidaan seuraavien kuukausien aikana, keskimäärin 1–5 vuodessa.
|
suorittaa kunkin biomarkkeritutkimuksen keskimäärin 1–5 vuodessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Claire L Shovlin, Imperial College London
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2002
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. lokakuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 29. syyskuuta 2005
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. syyskuuta 2005
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 3. lokakuuta 2005
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 28. syyskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 25. syyskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. syyskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IC/CLS3
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .