Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af hvide blodlegemer afledt af HHT-patienter

25. september 2023 opdateret af: Imperial College London
Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT, også kendt som Osler-Weber-Rendu syndrom) er en arvelig vaskulær sygdom, der fører til udvikling af udvidede og skrøbelige blodkar. Undersøgelsens mål er at dyrke hvide blodlegemer, der udtrykker proteinerne muteret i HHT og undersøge i laboratoriet for at forklare aspekter af HHT-sygdommens fænotype.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

HHT er en vaskulær tilstand, men mange af de gener, der er muteret til at forårsage HHT (endoglin, ALK-1 og SMAD4), udtrykkes også i hvide blodlegemer. I denne undersøgelse vil efterforskere tage blodprøver fra mennesker med HHT, dyrke de hvide blodlegemer og studere deres egenskaber i medier, der foranlediger forskellige typer differentiering eller infektion af cellelinjer med Epstein Barr-virus for at give cellelinjer, som kan studeres gentagne gange. RNA og proteiner vil blive ekstraheret fra disse celler til undersøgelse af hvide celle-responser og association med ekspressionsniveauer af endoglin, ALK-1 og SMAD4. Efterforskerne antager, at disse celler, som udtrykker "halv-normalt" endoglin, ALK-1 eller SMAD4, vil vise forskelle sammenlignet med normale hvide blodlegemer. Det forventes også, at disse resultater kan hjælpe med at forklare aspekter af HHT-sygdomsfænotypen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) og kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med HHT,
  • HHT-patienter familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med HHT
Mennesker med molekylært bekræftet HHT. Ingen indgriben, kun blodprøve
Kontrolelementer
Personer uden HHT Ingen indgriben, kun blodprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Proteiner og cellulære markører relateret til koagulation
Tidsramme: i gennemsnit gennemfører hvert biomarkørstudie på 1-5 år
Ikke specificeret i starten. Blodprøver vil blive indsamlet i løbet af rekrutteringsperioden, normalt på en enkelt dag. Analyser af biomarkører relaterer sig til SAMME DAG inden for 24 timer, men vil blive evalueret over efterfølgende måneder, i gennemsnit afsluttet om 1-5 år.
i gennemsnit gennemfører hvert biomarkørstudie på 1-5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imperial College London

Samarbejdspartnere

British Heart Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Claire L Shovlin, Imperial College London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2002

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. september 2005

Først opslået (Anslået)

3. oktober 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IC/CLS3

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Telangiectasia, arvelig hæmoragisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner