Études des troubles de la production d'anticorps et des états d'immunodéficience primaire associés

Ce protocole est conçu pour étudier la génétique et la physiopathologie du syndrome hyper-IgM, le déficit immunitaire associé à NEMO, les patients atteints de troubles d'immunodéficience primaire connexes et les parents sanguins des patients immunodéprimés. Les patients subiront des évaluations qui comprendront les antécédents/physiques, des prélèvements sanguins, des tests génétiques et éventuellement des prélèvements de tissus. Parmi les objectifs de ce protocole sont de mieux comprendre les facteurs génétiques qui conduisent à des défauts de défense de l'hôte, et d'utiliser des méthodes modernes et évolutives en biologie moléculaire et cellulaire pour élucider la pathogenèse de ces maladies. Une meilleure compréhension de l'immunodéficience primaire pourrait permettre le développement rationnel de nouvelles thérapies pour ces maladies et bénéficier aux futurs patients, mais elle pourrait ne pas bénéficier directement aux patients actuels. Un suivi de routine peut avoir lieu tous les six mois - avec évaluation et prélèvement sanguin. Dans certaines circonstances, nous pouvons fournir un traitement lié à la déficience immunitaire. Ces traitements suivront la pratique médicale standard.