Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studier av störningar i antikroppsproduktion och relaterade tillstånd med primär immunbrist

5 oktober 2017 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Denna studie undersöker genavvikelser i primär immunbrist (PID) med målet att förbättra diagnosen och behandlingen av patienter.

De specifika störningarna inkluderar:

  1. X-linked hyper IgM Syndrome som orsakas av en abnormitet i CD40L-genen.
  2. NEMO-associerad immunbrist som orsakas av en abnormitet i en gen som kallas NEMO.
  3. Vanlig variabel immunbrist (CVID) som har en okänd genetisk grund.
  4. Andra störningar i immunglobulinproduktionen.

Denna studie kommer att:

  1. Bättre karakterisera de kliniska egenskaperna hos CD40 L-brist och NEMO-associerad immunbrist och andra relaterade primära immunbristsyndrom.
  2. Bestäm frekvensen av CD40 L- och Nemo-avvikelser.
  3. Bestäm om särskilda abnormiteter i dessa gener är förknippade med mer eller mindre allvarlig sjukdom eller med specifika symtom.
  4. Utforska den grundläggande mekanismen genom vilken dessa förändrade gener orsakar immundysfunktion.
  5. Identifiera andra gener som orsakar låga immunglobulinnivåer och relaterade primära immunbristtillstånd.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta protokoll är utformat för att studera genetiken och patofysiologin för Hyper-IgM-syndrom, NEMO-associerad immunbrist, patienter med relaterade primära immunbriststörningar och blodsläktingar till immunbristpatienter. Patienterna kommer att genomgå utvärderingar som inkluderar historia/fysik, blodprovstagning, genetisk testning och eventuell vävnadsprovtagning. Bland syftena med detta protokoll är att bättre förstå genetiska faktorer som leder till defekter i värdförsvaret, och att använda moderna och utvecklande metoder inom molekylär och cellulär biologi för att belysa patogenesen av dessa sjukdomar. En bättre förståelse av primär immunbrist skulle kunna möjliggöra en rationell utveckling av nya terapier för sådana sjukdomar och gynna framtida patienter, men det kanske inte gynnar nuvarande patienter direkt. Rutinmässig uppföljning kan ske var sjätte månad - med utvärdering och blodprovstagning. Under vissa omständigheter kan vi tillhandahålla behandling som relaterar till immunbristen. Dessa behandlingar kommer att följa standardmedicinsk praxis.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

119

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Alla patienter måste ha en känd eller misstänkt immundefekt med hyper-IgM-syndrom och/eller störningar i immunglobulinproduktionen. Det kommer inte att finnas någon gräns för ålder, kön, ras eller funktionshinder. Normala frivilliga måste vara friska vuxna mellan 18 och 70 år. Alla studiedeltagare som är inskrivna i denna studie måste gå med på att tillåta PI att lagra forskningsprover. Att vägra att låta PI lagra prover kan leda till att denna specifika studie dras tillbaka.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Förekomsten av en förvärvad abnormitet, som leder till immundefekter, såsom HIV, kemoterapi och malignitet är allmänna uteslutningskriterier. Att vägra att låta oss lagra prover kan leda till att man drar sig ur denna specifika studie. Andra faktorer, som är enligt huvudutredarens PI:s bedömning som kan störa patientutvärderingen eller avgöra att de utgör en extra risk för studiedeltagare är också kriterier för uteslutning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Ashish K Jain, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

14 december 2005

Avslutad studie

11 juli 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2005

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 december 2005

Första postat (UPPSKATTA)

16 december 2005

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

6 oktober 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 oktober 2017

Senast verifierad

11 juli 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 060049
  • 06-I-0049

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ektodermal dysplasi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera