Studi sui disturbi nella produzione di anticorpi e relativi stati di immunodeficienza primaria

Questo protocollo è progettato per studiare la genetica e la fisiopatologia della sindrome da iper-IgM, l'immunodeficienza associata a NEMO, i pazienti con disturbi da immunodeficienza primaria correlati e i parenti di sangue di pazienti immunodeficienti. I pazienti saranno sottoposti a valutazioni che includono storia / fisico, prelievo di sangue, test genetici e possibile prelievo di tessuto. Tra gli obiettivi di questo protocollo c'è quello di comprendere meglio i fattori genetici che portano a difetti nella difesa dell'ospite e di utilizzare metodi moderni e in evoluzione nella biologia molecolare e cellulare per chiarire la patogenesi di queste malattie. Una migliore comprensione dell'immunodeficienza primaria potrebbe consentire lo sviluppo razionale di nuove terapie per tali malattie e avvantaggiare i pazienti futuri, ma potrebbe non giovare direttamente ai pazienti attuali. Il follow-up di routine può avvenire ogni sei mesi, con valutazione e prelievo di sangue. In alcune circostanze, potremmo fornire un trattamento correlato alla deficienza immunitaria. Questi trattamenti seguiranno la pratica medica standard.