Études familiales des traits oculaires

L'étude Beaver Dam Eye Study a été conçue pour déterminer l'incidence et les causes à long terme de la cataracte, de la maculopathie liée à l'âge (ARM), de la rétinopathie et des troubles de la vision. La dégénérescence maculaire liée à l'âge et la cataracte sont les principales causes de perte de vision aux États-Unis. À Beaver Dam, des analyses préliminaires indiquent que chez les personnes âgées de 75 ans et plus lors de l'examen initial, 72 % ont développé une cataracte nucléaire, 39 % ont développé une cataracte corticale, 22 % ont développé une cataracte sous-capsulaire postérieure (PSC) ; 37 % ont développé une ARM précoce (grands drusen mous indistincts, dépigmentation de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE) et pigment rétinien accru) ; 10 % ont développé des signes d'ARM tardive (dégénérescence maculaire exsudative et atrophie géographique) ; 37 % ont développé une déficience visuelle ; et 6 % ont développé une vision gravement altérée au cours du suivi de 10 ans. Ce sont donc des problèmes courants chez les personnes âgées. Étant donné que les personnes de 75 ans et plus constituent le segment de la population qui connaît la croissance la plus rapide, avec une augmentation estimée à plus de 60 % au cours des 25 prochaines années, ces problèmes représentent un fardeau pour la société en raison du grand nombre de personnes âgées qu'ils affecteront. De plus, nous avons observé une agrégation familiale substantielle pour plusieurs de ces traits : ARM, cataracte nucléaire, cataracte corticale et réfraction oculaire. L'objectif principal de cette proposition est d'effectuer une analyse de liaison sur les données recueillies dans le cadre de l'étude de l'œil de Beaver Dam. Les enquêteurs du NHGRI seront impliqués dans l'analyse des données codées uniquement. Le Dr Bailey-Wilson peut fournir un soutien financier pour aider à couvrir le coût de l'extraction d'ADN à partir de ses budgets, mais AUCUN échantillon ne sera envoyé au NHGRI. Tous les efforts du NHGRI pour cette étude seront financés par le budget intra-muros du Dr Bailey-Wilson.

En plus des données de l'étude Beaver Dam Eye, nous analyserons également les données existantes sur le glaucome, la pression intraoculaire et le rapport cup-disc de la Framingham Eye Study (FES), qui est une sous-étude de l'étude de cohorte bien connue appelée Framingham. Étude cardiaque (FHS). Nous effectuerons à la fois une analyse de liaison et d'association de ces données à des fins de comparaison avec les résultats trouvés dans les données BDES.