Familjestudier av ögondrag

Beaver Dam Eye Study utformades för att fastställa den långsiktiga incidensen och orsakerna till grå starr, åldersrelaterad makulopati (ARM), retinopati och nedsatt syn. Åldersrelaterad makuladegeneration och grå starr är vanliga orsaker till synförlust i USA. I Beaver Dam indikerar preliminära analyser att hos de personer som var 75+ år vid baslinjeundersökningen utvecklade 72 % nukleär katarakt, 39 % utvecklade kortikal grå starr, 22 % utvecklade posterior subkapsulär katarakt (PSC); 37 % utvecklade tidig ARM (stor mjuk otydlig drusen, retinal pigmentepitel (RPE) depigmentering och ökat retinal pigment); 10 % utvecklade tecken på sen ARM (exsudativ makuladegeneration och geografisk atrofi); 37 % utvecklade en viss synnedsättning; och 6 % utvecklade allvarligt nedsatt syn vid 10-årsuppföljningen. Detta är alltså vanliga problem hos äldre personer. Eftersom personer 75 år och äldre är det snabbast växande segmentet av befolkningen med en uppskattad ökning på över 60 % under de kommande 25 åren, utgör dessa problem en samhällsbelastning på grund av det stora antalet äldre personer som de kommer att drabba. Dessutom har vi observerat betydande familjär aggregering för flera av dessa egenskaper: ARM, nukleär katarakt, kortikal katarakt och okulär refraktion. Det primära målet med detta förslag är att utföra länkanalys på data som samlats in som en del av Beaver Dam-ögonstudien. NHGRI-utredare kommer endast att vara involverade i analysen av kodade data. Dr. Bailey-Wilson kan ge ekonomiskt stöd för att täcka kostnaderna för DNA-extraktion från hennes budget, men INGA prover kommer att skickas till NHGRI. All NHGRI-ansträngning för denna studie kommer att finansieras genom Dr. Bailey-Wilsons intramurala budget.

Utöver data från Beaver Dam Eye-studien kommer vi också att analysera tidigare existerande data om glaukom, intraokulärt tryck och cup-disc ratio från Framingham Eye Study (FES) som är en delstudie av den välkända kohortstudien Framingham Heart Study (FHS). Vi kommer att utföra både länknings- och associationsanalys av dessa data för jämförelse med resultaten som finns i BDES-data.