Rodinné studie očních rysů

Oční studie Beaver Dam byla navržena tak, aby určila dlouhodobý výskyt a příčiny katarakty, makulopatie související s věkem (ARM), retinopatie a zhoršeného vidění. Věkem podmíněná makulární degenerace a katarakta jsou hlavními příčinami ztráty zraku ve Spojených státech. V Beaver Dam předběžné analýzy naznačují, že u těch lidí, kterým bylo při základním vyšetření 75 a více let, se u 72 % rozvinula jaderná katarakta, u 39 % kortikální katarakta, u 22 % zadní subkapsulární katarakta (PSC); u 37 % se vyvinula časná ARM (velké měkké nevýrazné drúzy, depigmentace pigmentového epitelu sítnice (RPE) a zvýšený pigment sítnice); 10 % rozvinutých známek pozdní ARM (exsudativní makulární degenerace a geografická atrofie); u 37 % došlo k určitému poškození zraku; au 6 % došlo během 10letého sledování k vážnému poškození zraku. Jedná se tedy o běžné problémy u starších lidí. Protože lidé ve věku 75 let a starší jsou nejrychleji rostoucí částí populace s odhadovaným nárůstem o více než 60 % v příštích 25 letech, představují tyto problémy společenskou zátěž kvůli velkému počtu starších osob, které postihnou. Kromě toho jsme pozorovali podstatnou familiární agregaci u několika z těchto znaků: ARM, nukleární katarakta, kortikální katarakta a oční refrakce. Primárním cílem tohoto návrhu je provést analýzu vazeb na datech shromážděných jako součást oční studie Beaver Dam. Vyšetřovatelé NHGRI se budou podílet pouze na analýze kódovaných dat. Dr. Bailey-Wilson může poskytnout finanční podporu na pokrytí nákladů na extrakci DNA ze svého rozpočtu, ale ŽÁDNÉ vzorky nebudou odeslány do NHGRI. Veškeré úsilí NHGRI na této studii bude financováno prostřednictvím intramurálního rozpočtu Dr. Bailey-Wilsona.

Kromě údajů ze studie Beaver Dam Eye budeme také analyzovat dříve existující údaje o glaukomu, nitroočním tlaku a poměru pohárku a ploténky z Framingham Eye Study (FES), což je dílčí studie dobře známé kohortové studie zvané Framingham. Srdeční studie (FHS). Provedeme jak vazebnou, tak asociační analýzu těchto dat pro srovnání s výsledky nalezenými v datech BDES.