Családi tanulmányok a szem tulajdonságairól

A Beaver Dam Eye Study-t a szürkehályog, az életkorral összefüggő makulopátia (ARM), a retinopátia és a látáskárosodás hosszú távú előfordulásának és okainak meghatározására tervezték. Az időskori makuladegeneráció és a szürkehályog a látásvesztés vezető okai az Egyesült Államokban. A Beaver Dam esetében az előzetes elemzések azt mutatják, hogy azoknál az embereknél, akik a kiindulási vizsgálatkor 75 év felettiek voltak, 72%-uknál nukleáris szürkehályog, 39%-nál corticalis szürkehályog, 22%-nál posterior subcapsuláris szürkehályog (PSC); 37%-ban korai ARM alakult ki (nagy, lágy, homályos drusen, retina pigment epiteliális (RPE) depigmentáció és megnövekedett retina pigment); 10%-ban alakultak ki késői ARM (exudatív makuladegeneráció és földrajzi atrófia) jelei; 37%-uknál látáskárosodás alakult ki; és 6%-uknál súlyos látáskárosodás alakult ki a 10 éves követés során. Ezért ezek gyakori problémák az időseknél. Mivel a 75 év felettiek a népesség leggyorsabban növekvő szegmense, amely a becslések szerint több mint 60%-kal nő a következő 25 évben, ezek a problémák társadalmi terhet jelentenek az idősek nagy száma miatt, akiket érintenek. Ezen túlmenően jelentős családi aggregációt figyeltünk meg ezen tulajdonságok közül több esetében: ARM, nukleáris szürkehályog, corticalis szürkehályog és szemtörés. A javaslat elsődleges célja a Beaver Dam szemvizsgálat részeként gyűjtött adatok kapcsolatelemzése. Az NHGRI nyomozói csak a kódolt adatok elemzésében vesznek részt. Dr. Bailey-Wilson pénzügyi támogatást nyújthat a DNS-kinyerés költségeinek fedezésére a költségvetéséből, de NEM küldenek mintát az NHGRI-nek. Az NHGRI minden ezzel kapcsolatos erőfeszítését Dr. Bailey-Wilson belső költségvetéséből finanszírozzák.

A Beaver Dam Eye tanulmány adatain kívül elemezzük a glaukómára, az intraokuláris nyomásra és a csésze-korong arányra vonatkozó, a Framingham Eye Study (FES) korábbi adatait is. Heart Study (FHS). Ezeknek az adatoknak a kapcsolati és asszociációs elemzését is elvégezzük a BDES adatokban talált eredményekkel való összehasonlítás érdekében.