Déterminants moléculaires de la coronaropathie (GeneQuest)

Le but de cette étude est de découvrir les gènes qui peuvent causer la maladie coronarienne (CAD) ou la malformation artério-veineuse (MAV). De nombreuses maladies humaines sont héréditaires ou transmises de parent à enfant dans les familles. Ces maladies surviennent en raison de dommages causés à un ou plusieurs gènes, le matériel génétique également appelé ADN. Les scientifiques peuvent désormais utiliser des techniques moléculaires modernes pour localiser et retrouver certains gènes dans l'ADN (matériel génétique) d'une personne, et suivre leur héritage dans une famille. Pour trouver ces gènes pathogènes, il faut étudier de nombreuses personnes atteintes de la maladie et les membres de leur famille. Le but de cette étude est de localiser et de trouver les gènes de la maladie coronarienne (CAD) qui survient lorsqu'une ou plusieurs des artères qui transportent le sang riche en oxygène de votre cœur vers le reste de votre corps développent des blocages ; ou, malformation artério-veineuse (MAV) qui provoque des connexions vasculaires anormales entre les artères et les veines, en particulier près du cœur. Les découvertes des gènes responsables de la coronaropathie et de la MAV auront un effet considérable sur le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies coronariennes et des malformations artério-veineuses. Ces études conduiront à un éventuel diagnostic génétique, à une détection précoce des personnes à risque de développer une coronaropathie ou une MAV (même en l'absence de symptômes), au développement de médicaments efficaces, à des interventions thérapeutiques plus rationnelles et spécifiques, à des traitements et, finalement, à la prévention des maladies coronariennes. . Il faut environ 3 à 5 ans pour trouver un gène de maladie humaine.