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Determinantes moleculares da doença arterial coronariana (GeneQuest)

13 de maio de 2021 atualizado por: John Barnard

Estudos Genéticos da Doença Arterial Coronariana e Malformação Arteriovenosa (GeneQuest) Determinantes Moleculares da Doença Arterial Coronariana

O objetivo deste estudo é descobrir genes que podem causar Doença Arterial Coronariana (DAC) ou Malformação Arteriovenosa (MAV).

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é descobrir genes que podem causar Doença Arterial Coronariana (DAC) ou Malformação Arteriovenosa (MAV). Muitas doenças humanas são herdadas ou transmitidas de pais para filhos nas famílias. Essas doenças ocorrem devido a danos em um ou mais genes, o material genético também chamado de DNA. Os cientistas agora podem usar técnicas moleculares modernas para localizar e encontrar certos genes dentro do DNA (material genético) de uma pessoa e seguir sua herança em uma família. Encontrar esses genes causadores de doenças requer estudos de muitos afetados pela doença e seus familiares. O objetivo deste estudo é localizar e encontrar os genes para a doença arterial coronariana (DAC), que ocorre quando uma ou mais das artérias que transportam sangue rico em oxigênio do coração para o resto do corpo desenvolvem bloqueios; ou, malformação arteriovenosa (AVM) que causa conexões vasculares anormais entre artérias e veias, particularmente perto do coração. Descobertas dos genes que causam CAD e AVM terão um efeito de longo alcance no diagnóstico, tratamento e prevenção de doença arterial coronariana e malformação arteriovenosa. Esses estudos levarão a um possível diagnóstico genético, detecção precoce de pessoas em risco de desenvolver DAC ou MAV (mesmo na ausência de sintomas), desenvolvimento de medicamentos eficazes, intervenções terapêuticas mais racionais e específicas, tratamentos e, finalmente, prevenção de doenças coronarianas . Aproximadamente 3-5 anos são necessários para encontrar um gene de doença humana.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1461

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

45 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com DAC ou MAV e seus familiares e 500 indivíduos normais de controle O número total inscrito é de 2.980 e aproximadamente 2.000 recrutados na Cleveland Clinic.

Cumpriremos as diretrizes do NIH incluindo mulheres e membros de grupos minoritários e suas subpopulações no estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homens com pelo menos 45 anos de idade e mulheres na pré-menopausa com pelo menos 50 anos de idade no momento do início de qualquer um dos seguintes:
  • PTCA
  • MI
  • CABG
  • Deve ter um irmão vivo que atenda aos mesmos critérios.

Critério de exclusão:

  • Abuso de substâncias na ausência de estenose coronariana angiográfica
  • Doença Cardíaca Congênita

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Casos
DAC e IM prematuros, MAV
Controles
Sem CAD, MI, AVM

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Doença arterial coronária
Prazo: 2009
2009
Malformação arteriovenosa
Prazo: 2009
2009

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Infarto do miocárdio
Prazo: 2009
2009

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: John Barnard, PhD, The Cleveland Clinic

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de janeiro de 1995

Conclusão Primária (Real)

1 de abril de 2021

Conclusão do estudo (Real)

1 de abril de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de dezembro de 2007

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de dezembro de 2007

Primeira postagem (Estimativa)

10 de janeiro de 2008

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de maio de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de maio de 2021

Última verificação

1 de maio de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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