Molekylära determinanter för Coronaruy artärsjukdom (GeneQuest)

Syftet med denna studie är att upptäcka gener som kan orsaka kranskärlssjukdom (CAD) eller arteriovenös missbildning (AVM). Många mänskliga sjukdomar ärvs eller överförs från förälder till barn i familjer. Dessa sjukdomar uppstår på grund av skador på en gen(er), det genetiska materialet som också kallas DNA. Forskare kan nu använda moderna molekylära tekniker för att lokalisera och hitta vissa gener i en persons DNA (genetiskt material) och för att följa deras arv i en familj. För att hitta dessa sjukdomsframkallande gener krävs studier av många som drabbats av sjukdomen och deras familjemedlemmar. Syftet med denna studie är att lokalisera och hitta generna för kranskärlssjukdom (CAD) som uppstår när en eller flera av de artärer som transporterar syrerikt blod från ditt hjärta till resten av din kropp utvecklar blockeringar; eller arteriovenös missbildning (AVM) som orsakar onormala kärlkopplingar mellan artärer och vener, särskilt nära hjärtat. Fynden av generna som orsakar CAD och AVM kommer att ha långtgående effekt på diagnos, behandling och förebyggande av kranskärlssjukdom och arteriovenös missbildning. Dessa studier kommer att leda till möjlig genetisk diagnos, tidig upptäckt av personer som löper risk att utveckla CAD eller AVM (även i frånvaro av symtom), utveckling av effektiva läkemedel, mer rationella och specifika terapeutiska ingrepp, behandlingar och i slutändan förebyggande av kranskärlssjukdom . Det krävs ungefär 3-5 år för att hitta en mänsklig sjukdomsgen.