Étude d'histoire naturelle du complexe de la sclérose tubéreuse : manifestations rénales

Objectifs.

Notre objectif est de tester l'hypothèse selon laquelle l'imagerie IRM et CT en série permettra une quantification objective et reproductible de la croissance des angiomyolipomes par analyse volumétrique, et l'analyse des caractéristiques des lésions identifiera les angiomyolipomes à potentiel de croissance rapide qui nécessiteraient une intervention.

L'objectif spécifique de cette proposition est de collecter des images abdominales en série obtenues cliniquement auprès des centres du Consortium d'histoire naturelle de la sclérose tubéreuse et d'analyser le volume et l'adiposité des angiomyolipomes individuels. On suppose que le taux de croissance a une relation inverse avec l'adiposité. La valeur pronostique de l'identification des lésions avec des caractéristiques de croissance agressives est très grande et une intervention peut être instituée tôt afin de réduire les dommages rénaux.

Population étudiée.

1. La population cible de cette étude sera les patients atteints de sclérose tubéreuse qui fréquentent une clinique de sclérose tubéreuse faisant partie du consortium. Les données recueillies comprendront des données d'imagerie de routine, l'âge, le sexe et, s'il est connu, le génotype. Environ 855 patients à travers les États-Unis seront invités à participer à cette étude d'histoire naturelle et 450 d'entre eux devraient consentir et disposer de données complètes sur 3 ans de tomodensitométrie et d'IRM pour mesurer la croissance et l'adiposité de l'angiomyolipome.
2. Les patients fréquentant les cliniques de sclérose tubéreuse membres du consortium seront invités à participer à l'étude.
3. L'imagerie sera obtenue dans le cadre de la norme de soins dans les centres du consortium. L'imagerie réalisée sur des patientes enceintes ne sera pas exclue. L'IRM est maintenant largement utilisée pour les patientes enceintes.

Conception de protocole.

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle impliquant les caractéristiques d'imagerie des angiomyolipomes trouvés chez les patients atteints de complexe de sclérose tubéreuse. Cette étude offre l'avantage potentiel que les caractéristiques de la lésion et le taux de croissance seront surveillés. Patel et al. supposent que des taux de croissance supérieurs à 0,5 cm/an pour les tumeurs solides sont inquiétants pour les tumeurs malignes. Les patients porteurs de lésions qui présentent des taux de croissance plus rapides seront identifiés afin qu'ils puissent être surveillés plus attentivement. Au cours de l'étude, si nous détectons des caractéristiques préoccupantes, le directeur de la clinique TS du centre du consortium sera alerté. Les modalités d'imagerie qui peuvent être utilisées comprennent les tomodensitogrammes. Les données des patients recueillies le seront pour des raisons cliniques et tous les efforts seront faits pour utiliser le moins possible d'exposition aux rayonnements. Il existe plusieurs façons de réduire l'exposition, et ces techniques de limitation seront utilisées pour chaque balayage. Les scans seront effectués à la fois avant et après le contraste à l'aide d'un agent tel que Optiray® afin que la vascularisation puisse être évaluée. Les patients peuvent également être imagés avec un aimant de 1,5 Tesla en position couchée à l'aide d'une bobine de torse ou d'une bobine de corps à réseau phasé, selon la taille du patient. Lorsqu'elle est compatible, la compensation respiratoire sera utilisée pour diminuer l'artefact respiratoire. Le temps d'imagerie global pour les séquences suivantes sera d'environ 45 minutes.

un. Processus de recrutement : les patients seront recrutés parmi les patients vus dans les centres du consortium d'histoire naturelle de la sclérose tubéreuse, notamment l'hôpital pour enfants de Cincinnati, l'université de Loma Linda, le centre médical de l'université de Pennsylvanie, le centre médical pour enfants du Connecticut, l'université Vanderbilt, l'hôpital pour enfants de Columbus, l'hôpital du rite écossais du Texas, Hôpital général du Massachusetts, Hôpital pour enfants de Miami, Groupe d'épilepsie du Minnesota, Université de Dartmouth, Hôpital pour enfants de Washington, École de médecine de l'Université de New York, Université du Texas, Houston, Hôpital pour enfants de Boston et Hôpital pour enfants de Pittsburgh.