Tuberous Sclerosis Complex Natural History Study: Munuaisten ilmenemismuodot

Tavoitteet.

Tavoitteenamme on testata hypoteesia, että sarja MR- ja CT-kuvaukset mahdollistavat angiomyolipooman kasvun objektiivisen, toistettavan kvantifioinnin volumetrisen analyysin avulla, ja leesioiden ominaisuuksien analyysi tunnistaa angiomyolipomatat, joilla on nopea kasvupotentiaali ja jotka vaatisivat interventiota.

Tämän ehdotuksen erityinen tavoite on kerätä kliinisesti saadut sarjakuvat vatsan alueelta Tuberous Sclerosis Natural History Consortiumin keskuksista ja analysoida yksittäisten angiomyolipomaattien tilavuutta ja rasvaisuutta. Kasvunopeudella oletetaan olevan käänteinen suhde rasvaisuuteen. Aggressiivisia kasvuominaisuuksia omaavien leesioiden tunnistamisen ennustearvo on erittäin suuri, ja interventio voidaan aloittaa varhain munuaisvaurion vähentämiseksi.

Tutkimusväestö.

1. Tämän tutkimuksen kohderyhmä on tuberkuloosiskleroosia sairastavat potilaat, jotka käyvät konsortioon kuuluvalla tuberkuloosiskleroosiklinikalla. Kerätyt tiedot sisältävät rutiinikuvaustiedot, iän, sukupuolen ja jos tiedetään, genotyypin. Noin 855 potilasta eri puolilla Yhdysvaltoja pyydetään osallistumaan tähän luonnonhistorialliseen tutkimukseen, ja heistä 450:n odotetaan suostuvan ja heillä on täydelliset tiedot 3 vuoden CT- ja MR-kuvauksista angiomyolipooman kasvun ja rasvaisuuden mittaamiseksi.
2. Konsortion jäseninä olevilta mukula-skleroosiklinikoilla olevilta potilailta kysytään, osallistuisivatko he tutkimukseen.
3. Kuvantaminen hankitaan osana konsortiokeskusten hoitostandardia. Raskaana oleville potilaille tehtyä kuvantamista ei suljeta pois. MRI:tä on nykyään käytetty laajalti raskaana oleville potilaille.

Protokollan suunnittelu.

Tämä on luonnollinen tutkimus, joka koskee angiomyolipomaattien kuvantamisominaisuuksia potilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi. Tämä tutkimus tarjoaa mahdollisen hyödyn, että leesion ominaisuuksia ja kasvunopeutta seurataan. Patel et ai. olettaa, että yli 0,5 cm/vuosi kiinteiden kasvainten kasvunopeudet ovat huolestuttavia pahanlaatuisuuden kannalta. Potilaat, joilla on leesioita, jotka kasvavat nopeammin, tunnistetaan, jotta heitä voidaan seurata tarkemmin. Jos havaitsemme tutkimuksen aikana ominaisuuksia, Consortium Center TS Clinic Director saa hälytyksen. Kuvantamismenetelmiä, joita voidaan käyttää, ovat CT-skannaukset. Potilastietoja kerätään kliinisistä syistä ja säteilyaltistusta pyritään käyttämään mahdollisimman vähän. On olemassa useita tapoja vähentää altistumista, ja näitä rajoittavia tekniikoita käytetään jokaisessa skannauksessa. Skannaukset suoritetaan sekä ennen varjoa että sen jälkeen käyttämällä ainetta, kuten Optiray®, jotta verisuonisuus voidaan arvioida. Potilaat voidaan myös kuvata 1,5 Teslan magneetilla makuuasennossa käyttäen vaiheistettua vartalokäämiä tai kehon kelaa potilaan koosta riippuen. Kun se on yhteensopiva, hengityskompensaatiota käytetään vähentämään hengitysartefaktia. Kokonaiskuvausaika seuraaville sarjoille on noin 45 minuuttia.

a. Rekrytointiprosessi: Potilaat rekrytoidaan potilaista, jotka ovat nähty Tuberous Sclerosis Natural History Consortium Centerissä, mukaan lukien Cincinnati Children's Hospital, Loma Linda University, University of Pennsylvania Medical Center, Connecticut Children's Medical Center, Vanderbilt University, Columbus Children's, Texas Scottish Rite Hospital, Massachusetts General Hospital, Miami Children's Hospital, Minnesota Epilepsy Group, Dartmouth University, Washington Children's Hospital, New York University School of Medicine, University of Texas, Houston, Children's Hospital, Boston ja Children's Hospital, Pittsburgh.