Génétique du syndrome des ovaires polykystiques

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble endocrinien courant chez les femmes, caractérisé par des niveaux élevés d'hormones mâles, des menstruations absentes, des menstruations peu fréquentes ou très légères et une capacité réduite à se reproduire. Les facteurs génétiques contribuent probablement à l'étiologie du SOPK, mais aucun gène n'a été identifié avec certitude. Les résultats de ces études permettront d'améliorer notre compréhension de la génétique du SOPK, un contributeur majeur à l'infertilité féminine. Une meilleure connaissance des "gènes du SOPK" aidera également à prédire les réponses aux traitements de l'infertilité, de la résistance à l'insuline et d'autres aspects de la maladie.

Les femmes atteintes du SOPK peuvent être éligibles pour participer à cette étude si elles ont entre 18 et 50 ans et ont deux parents biologiques vivants qui sont également disposés à participer. La participation à l'étude implique le dépistage et le consentement par téléphone et la collecte à domicile par les sujets (probands) et leurs parents des crachats (salive) dans un récipient fourni. Les conteneurs d'échantillons et les formulaires de consentement signés seront retournés au site d'étude par la poste.

L'objectif principal de ce projet de recherche, l'identification des gènes contribuant au SOPK, fournira une compréhension de base des relations génotype-phénotype qui contribuent aux caractéristiques du SOPK. La connaissance des «gènes du SOPK» aiderait les médecins à prédire et à évaluer les réponses aux interventions qui favorisent la fertilité, améliorent la sensibilité à l'insuline et traitent d'autres aspects de la maladie.