Genetik för polycystiskt ovariesyndrom

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) är en vanlig endokrin störning hos kvinnor, som kännetecknas av förhöjda nivåer av manliga hormoner, utebliven menstruation, sällsynta eller mycket lätta menstruationer och nedsatt förmåga att fortplanta sig. Genetiska faktorer bidrar sannolikt till etiologin för PCOS, men inga gener har identifierats med säkerhet. Resultaten från dessa studier kommer att förbättra vår förståelse av genetiken hos PCOS, en stor bidragande orsak till kvinnlig infertilitet. Bättre kunskap om "PCOS-gener" kommer också att hjälpa till att förutsäga svar på behandlingar för infertilitet, insulinresistens och andra aspekter av sjukdomen.

Kvinnor med PCOS kan vara berättigade att delta i denna studie om de är mellan 18 och 50 år och har två levande biologiska föräldrar som också är villiga att delta. Studiedeltagande innebär telefonscreening och samtycke och heminsamling av försökspersoner (probandes) och deras föräldrar av sputum (saliv) i en medföljande behållare. Provbehållare och undertecknade samtyckesformulär kommer att returneras till studieplatsen per post.

Huvudmålet med detta forskningsprojekt, identifieringen av gener som bidrar till PCOS, kommer att ge grundläggande förståelse för genotyp-fenotyp-relationerna som bidrar till egenskaperna hos PCOS. Kunskap om "PCOS-gener" skulle hjälpa läkare att förutsäga och bedöma svar på ingrepp som främjar fertilitet, förbättrar insulinkänsligheten och behandlar andra aspekter av sjukdomen.