Genetikk av polycystisk ovariesyndrom

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) er en vanlig endokrin lidelse hos kvinner, preget av forhøyede nivåer av mannlige hormoner, manglende menstruasjon, sjelden eller svært lett menstruasjon og redusert evne til å reprodusere. Genetiske faktorer bidrar sannsynligvis til etiologien til PCOS, men ingen gener har blitt identifisert med sikkerhet. Funnene fra disse studiene vil forbedre vår forståelse av genetikken til PCOS, en viktig bidragsyter til kvinnelig infertilitet. Bedre kunnskap om "PCOS-gener" vil også hjelpe med å forutsi respons på behandlinger for infertilitet, insulinresistens og andre aspekter av sykdommen.

Kvinner med PCOS kan være kvalifisert til å delta i denne studien hvis de er mellom 18 og 50 år og har to levende biologiske foreldre som også er villige til å delta. Studiedeltakelse innebærer telefonscreening og samtykke og hjemmeinnsamling av forsøkspersoner (probandes) og deres foreldre av sputum (spytt) i en medfølgende beholder. Prøvebeholdere og signerte samtykkeskjemaer vil bli returnert til studiestedet per post.

Hovedmålet med dette forskningsprosjektet, identifisering av gener som bidrar til PCOS, vil gi grunnleggende forståelse av genotype-fenotype-relasjonene som bidrar til trekk ved PCOS. Kunnskap om "PCOS-gener" vil hjelpe leger med å forutsi og vurdere respons på intervensjoner som fremmer fruktbarhet, forbedrer insulinfølsomhet og behandler andre aspekter av sykdommen.