Étude observationnelle de la dysfonction endothéliale dans la phénylcétonurie
Étude observationnelle, initiée par l'investigateur, monocentrique de la dysfonction endothéliale chez les patients adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie due à un déficit en phénylalanine hydroxylase
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'objectif de l'étude est l'examen de la dysfonction endothéliale et des marqueurs de stress oxydatif chez les patients adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie (PCU), en corrélation avec les valeurs de phénylalanine et un régime alimentaire restreint en phénylalanine. 25 à 50 patients atteints de PCU âgés de ≥ 16 ans et un groupe témoin de 25 volontaires sains appariés selon l'âge et le sexe seront inclus dans l'étude.
La dysfonction endothéliale sera mesurée par pléthysmographie d'occlusion veineuse sur la partie inférieure des jambes chez les patients atteints de PCU et dans le groupe témoin. La vitesse des ondes, la rigidité aortique et l'épaisseur de l'intima média de l'artère carotide commune seront mesurées par vicorder et échographe duplex chez les patients atteints de PCU et dans le groupe témoin. Les analyses des métabolites de la phénylalanine et de la fonction rénale seront effectuées uniquement chez les patients PCU, les analyses des marqueurs de stress oxydatif chez les patients PCU et dans le groupe témoin. Les protocoles alimentaires des patients atteints de PCU seront calculés pour leur apport quotidien en phénylalanine, en protéines totales et en calories. Les résultats de l'étude seront conservés dans les dossiers médicaux et les formulaires papier de rapport de cas. Les données seront analysées uniquement sous forme pseudonymisée.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- phénylcétonurie due à un déficit en phénylalanine hydroxylase
- âge ≥16 ans
Critère d'exclusion:
- âge <16 ans
- grossesse ou maternité
- phénylcétonurie traitée tardivement
- phénylcétonurie due à un défaut de synthèse ou de régénération de BH4
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de phénylcétonurie
Patients atteints de phénylcétonurie due à un déficit en phénylalanine hydroxylase
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Groupe de contrôle
Groupe témoin de volontaires sains
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Débit veineux post-ischémique (mesuré en ml/min) chez les patients atteints de PCU par rapport aux volontaires sains
Délai: 18 mois
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18 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Vitesse de l'onde de pouls aortique chez les patients atteints de PCU par rapport aux volontaires sains. Épaisseur de l'intima média chez les patients atteints de PCU par rapport aux volontaires sains.
Délai: 18 mois
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18 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Julia B Hennermann, MD, Johannes Gutenberg University Mainz, Germany
- Chercheur principal: Uwe Querfeld, MD, Charite University, Berlin, Germany
Publications et liens utiles
Publications générales
- Briese S, Claus M, Querfeld U. Arterial stiffness in children after renal transplantation. Pediatr Nephrol. 2008 Dec;23(12):2241-5. doi: 10.1007/s00467-008-0894-y. Epub 2008 Jun 27.
- Ribas GS, Sitta A, Wajner M, Vargas CR. Oxidative stress in phenylketonuria: what is the evidence? Cell Mol Neurobiol. 2011 Jul;31(5):653-62. doi: 10.1007/s10571-011-9693-2. Epub 2011 Apr 23.
- Kracht D, Shroff R, Baig S, Doyon A, Jacobi C, Zeller R, Querfeld U, Schaefer F, Wuhl E, Schmidt BM, Melk A; 4C Study Consortium. Validating a new oscillometric device for aortic pulse wave velocity measurements in children and adolescents. Am J Hypertens. 2011 Dec;24(12):1294-9. doi: 10.1038/ajh.2011.147. Epub 2011 Aug 25.
- Hennermann JB, Roloff S, Gellermann J, Vollmer I, Windt E, Vetter B, Plockinger U, Monch E, Querfeld U. Chronic kidney disease in adolescent and adult patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):747-56. doi: 10.1007/s10545-012-9548-0. Epub 2012 Nov 9.
- Hennermann JB, Querfeld U. Unknown pathomechanisms of renal impairment in PKU. J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):1087-8. doi: 10.1007/s10545-013-9652-9. Epub 2013 Sep 17. No abstract available.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PKU-EnDys
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