Observační studie endoteliální dysfunkce u fenylketonurie
Observační monocentrická studie endoteliální dysfunkce u dospívajících a dospělých pacientů s fenylketonurií v důsledku nedostatku fenylalaninhydroxylázy iniciovaná zkoušejícím
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cílem studie je vyšetření endoteliálních dysfunkcí a markerů oxidačního stresu u dospívajících a dospělých pacientů s fenylketonurií (PKU) v korelaci s hodnotami fenylalaninu a dietou s omezením fenylalaninu. Do studie bude zahrnuto 25-50 pacientů s PKU ve věku ≥16 let a kontrolní skupina 25 zdravých dobrovolníků stejného věku a pohlaví.
Endoteliální dysfunkce bude měřena žilní okluzní pletysmografií na bércích u pacientů s PKU a v kontrolní skupině. Rychlost vln, tuhost aorty a tloušťka intima media společné karotidy budou měřeny pomocí vicorderu a duplexního ultrazvukového skeneru u pacientů s PKU a v kontrolní skupině. Analýzy metabolitů fenylalaninu a funkce ledvin budou prováděny pouze u pacientů s PKU, analýzy markerů oxidačního stresu u pacientů s PKU a v kontrolní skupině. Dietní protokoly pacientů s PKU budou vypočítány pro jejich denní příjem fenylalaninu, celkových bílkovin a kalorií. Výsledky studie budou vedeny ve zdravotnické dokumentaci a papírových kazuistikách. Data budou analyzována pouze v pseudonymizované podobě.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- fenylketonurii v důsledku nedostatku fenylalaninhydroxylázy
- věk ≥16 let
Kritéria vyloučení:
- věk <16 let
- těhotenství nebo mateřství
- pozdě léčená fenylketonurie
- fenylketonurie způsobená poruchou syntézy BH4 nebo regenerace BH4
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s fenylketonurií
Pacienti s fenylketonurií způsobenou deficitem fenylalaninhydroxylázy
|
|
Kontrolní skupina
Kontrolní skupina zdravých dobrovolníků
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Postischemický venózní průtok (měřeno v ml/min) u pacientů s PKU ve srovnání se zdravými dobrovolníky
Časové okno: 18 měsíců
|
18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Rychlost aortální pulzní vlny u pacientů s PKU ve srovnání se zdravými dobrovolníky. Tloušťka intima media u pacientů s PKU ve srovnání se zdravými dobrovolníky.
Časové okno: 18 měsíců
|
18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Julia B Hennermann, MD, Johannes Gutenberg University Mainz, Germany
- Vrchní vyšetřovatel: Uwe Querfeld, MD, Charite University, Berlin, Germany
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Briese S, Claus M, Querfeld U. Arterial stiffness in children after renal transplantation. Pediatr Nephrol. 2008 Dec;23(12):2241-5. doi: 10.1007/s00467-008-0894-y. Epub 2008 Jun 27.
- Ribas GS, Sitta A, Wajner M, Vargas CR. Oxidative stress in phenylketonuria: what is the evidence? Cell Mol Neurobiol. 2011 Jul;31(5):653-62. doi: 10.1007/s10571-011-9693-2. Epub 2011 Apr 23.
- Kracht D, Shroff R, Baig S, Doyon A, Jacobi C, Zeller R, Querfeld U, Schaefer F, Wuhl E, Schmidt BM, Melk A; 4C Study Consortium. Validating a new oscillometric device for aortic pulse wave velocity measurements in children and adolescents. Am J Hypertens. 2011 Dec;24(12):1294-9. doi: 10.1038/ajh.2011.147. Epub 2011 Aug 25.
- Hennermann JB, Roloff S, Gellermann J, Vollmer I, Windt E, Vetter B, Plockinger U, Monch E, Querfeld U. Chronic kidney disease in adolescent and adult patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):747-56. doi: 10.1007/s10545-012-9548-0. Epub 2012 Nov 9.
- Hennermann JB, Querfeld U. Unknown pathomechanisms of renal impairment in PKU. J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):1087-8. doi: 10.1007/s10545-013-9652-9. Epub 2013 Sep 17. No abstract available.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PKU-EnDys
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .