페닐케톤뇨증에서 내피 기능 장애에 대한 관찰 연구
2017년 2월 22일 업데이트: Uwe Querfeld, Charite University, Berlin, Germany
페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인한 페닐케톤뇨증이 있는 청소년 및 성인 환자의 내피 기능 장애에 대한 관찰, 조사자 시작, 단일 중심 연구
본 연구의 목적은 장기간 페닐알라닌 제한 식이요법을 하는 청소년 및 성인 페닐케톤뇨증 환자에서 내피 기능 장애를 겪는지 여부를 확인하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 페닐알라닌 값 및 페닐알라닌 제한식이와 상관관계가 있는 페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 청소년 및 성인 환자의 내피 기능 장애 및 산화 스트레스 마커를 조사하는 것입니다. 16세 이상의 PKU 환자 25-50명과 연령 및 성별이 일치하는 건강한 지원자 25명의 대조군이 연구에 포함될 것입니다.
내피 기능 장애는 PKU 환자 및 대조군에서 하퇴부의 정맥 폐색 체적변동측정법에 의해 측정될 것이다. PKU 환자와 대조군에서 vicorder와 duplex 초음파 스캐너로 총경동맥의 파동 속도, 대동맥 경직도 및 내막 두께를 측정한다. 페닐알라닌 대사산물 및 신장 기능의 분석은 PKU 환자, PKU 환자 및 대조군의 산화 스트레스 마커 분석에서만 수행됩니다. PKU 환자의 식이 프로토콜은 일일 페닐알라닌, 총 단백질 및 칼로리 섭취량에 대해 계산됩니다. 연구 결과는 의료 기록 및 종이 증례 보고서 양식에 보관됩니다. 데이터는 가명 형식으로만 분석됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
51
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Charité University Medical Center Berlin의 Metabolic Unit(신진대사 질환 통합 센터, 간장 및 위장병학과, 소아 내분비학과, 위장병학과)에서 후속 조치를 받는 신생아 선별검사에서 PKU 진단을 받은 16세 이상의 환자 및 대사 질환).
설명
포함 기준:
- 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인한 페닐케톤뇨증
- 연령 ≥16세
제외 기준:
- 16세 미만
- 임신 또는 출산
- 후기 치료 페닐케톤뇨증
- BH4 합성 또는 BH4 재생 결함으로 인한 페닐케톤뇨증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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페닐케톤뇨증 환자
페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인한 페닐케톤뇨증 환자
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대조군
건강한 지원자의 대조군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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건강한 지원자와 비교한 PKU 환자의 허혈 후 정맥 흐름(ml/분으로 측정)
기간: 18개월
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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건강한 지원자와 비교한 PKU 환자의 대동맥 맥파 속도. 건강한 지원자와 비교한 PKU 환자의 내막 중막 두께.
기간: 18개월
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Julia B Hennermann, MD, Johannes Gutenberg University Mainz, Germany
- 수석 연구원: Uwe Querfeld, MD, Charite University, Berlin, Germany
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Briese S, Claus M, Querfeld U. Arterial stiffness in children after renal transplantation. Pediatr Nephrol. 2008 Dec;23(12):2241-5. doi: 10.1007/s00467-008-0894-y. Epub 2008 Jun 27.
- Ribas GS, Sitta A, Wajner M, Vargas CR. Oxidative stress in phenylketonuria: what is the evidence? Cell Mol Neurobiol. 2011 Jul;31(5):653-62. doi: 10.1007/s10571-011-9693-2. Epub 2011 Apr 23.
- Kracht D, Shroff R, Baig S, Doyon A, Jacobi C, Zeller R, Querfeld U, Schaefer F, Wuhl E, Schmidt BM, Melk A; 4C Study Consortium. Validating a new oscillometric device for aortic pulse wave velocity measurements in children and adolescents. Am J Hypertens. 2011 Dec;24(12):1294-9. doi: 10.1038/ajh.2011.147. Epub 2011 Aug 25.
- Hennermann JB, Roloff S, Gellermann J, Vollmer I, Windt E, Vetter B, Plockinger U, Monch E, Querfeld U. Chronic kidney disease in adolescent and adult patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):747-56. doi: 10.1007/s10545-012-9548-0. Epub 2012 Nov 9.
- Hennermann JB, Querfeld U. Unknown pathomechanisms of renal impairment in PKU. J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):1087-8. doi: 10.1007/s10545-013-9652-9. Epub 2013 Sep 17. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 7월 22일
연구 완료 (실제)
2017년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 6월 26일
처음 게시됨 (추정)
2014년 6월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 2월 22일
마지막으로 확인됨
2017년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PKU-EnDys
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