Utilisation de la technologie non invasive Fibroscan® pour identifier les marqueurs génétiques de la progression de la stéatose hépatique

Objectif : ABCB4 est un gène qui croise le métabolisme de la choline et de la bile, deux processus très pertinents pour les maladies du foie. Les chercheurs ont identifié un modèle de variation génétique qui est associé à une charge hépatique grasse et potentiellement à un risque de maladie du foie. L'un des gènes les plus importants de ce modèle est ABCB4. Ces données doivent être répliquées dans la population générale. Cette étude testera l'hypothèse selon laquelle une fonction aberrante d'ABCB4 due à des variations génétiques augmentera le risque de progression du foie gras vers la fibrose. Il mettra également en œuvre une technologie innovante et non invasive pour mesurer la graisse et la fibrose hépatiques à l'aide de l'instrument FibroScan®. Comme preuve de principe supplémentaire que les mesures que nous effectuons sont en corrélation avec la génétique, les chercheurs mesureront également deux variantes génétiques qui ont été démontrées dans de nombreuses études comme étant en corrélation avec la graisse et la fibrose hépatiques par leur équipe de recherche et d'autres : PNPLA3 rs738409 et rs2281135. Enfin, les chercheurs calculeront un score NAFLD-Fibrosis en tant que corrélat supplémentaire au statut de la maladie du foie.

Participants : Pour tester cette hypothèse, 50 hommes et femmes adultes ethniquement divers, en surpoids ou obèses seront recrutés dans la population générale.

Procédures : Génotypage pour corréler la variation des gènes ABCB4 et PNPLA3 avec le niveau de stéatose hépatique et la progression vers la fibrose avec le FibroScan®. Calcul du score NAFLD-Fibrosis.