Identifier de nouvelles causes génétiques aux troubles du développement (FORDEV)
4 juin 2024 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Identifier de nouvelles causes génétiques aux troubles de la croissance, de la puberté et du développement sexuel
Les troubles de la croissance, de la puberté et du développement sexuel peuvent avoir des causes génétiques.
L'analyse de l'exome pourrait détecter de nouvelles mutations responsables de ces troubles et la fréquence de ces mutations dans ces troubles, leur association avec d'autres malformations.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
- Numéro de téléphone: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Lieux d'étude
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Paris, France, 75019
- Recrutement
- Hôpital Fondation A de Rothschild
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Contact:
- Amélie YAVCHITZ, M.D.
- Numéro de téléphone: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients présentant des troubles de la croissance, de la puberté et du développement sexuel et sujets apparentés.
La description
Critère d'intégration:
- déficit congénital en hormone de croissance
- trouble de la puberté
- dysgénésie gonadique ou anorchie
- insuffisance ovarienne primaire
- trouble du développement sexuel
- sujets apparentés à un patient présentant l'un des critères ci-dessus
Critère d'exclusion:
- cause environnementale ou auto-immune
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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recherche sur les mutations
Délai: ligne de base
|
fréquence des mutations génétiques
|
ligne de base
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 février 2017
Achèvement primaire (Estimé)
21 février 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
21 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 septembre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 septembre 2017
Première publication (Réel)
14 septembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 juin 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
4 juin 2024
Dernière vérification
1 juin 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système endocrinien
- Troubles gonadiques
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies urogénitales
- Maladies urogénitales masculines
- Troubles de la croissance
- Troubles du développement sexuel
Autres numéros d'identification d'étude
- RBR_2016_16
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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