A fejlődési rendellenességek új genetikai okainak azonosítása (FORDEV)
2024. június 4. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
A növekedés, a pubertás és a szexuális fejlődés zavarainak új genetikai okainak azonosítása
A növekedés, a pubertás és a nemi fejlődés zavarainak genetikai okai lehetnek.
Az exome analízis kimutathatná az ezekért a rendellenességekért felelős új mutációkat, valamint ezen rendellenességekben előforduló mutációk gyakoriságát, más malformációkkal való kapcsolatukat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
1100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
- Telefonszám: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75019
- Toborzás
- Hôpital Fondation A de Rothschild
-
Kapcsolatba lépni:
- Amélie YAVCHITZ, M.D.
- Telefonszám: 01 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Növekedési, pubertáskori és szexuális fejlődési rendellenességben szenvedő betegek és kapcsolódó személyek.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- veleszületett növekedési hormon hiány
- pubertás zavar
- gonád dysgenesis vagy anorchia
- primer petefészek-elégtelenség
- a nemi fejlődés zavara
- a fenti kritériumok valamelyikével rendelkező pácienssel kapcsolatos alanyok
Kizárási kritériumok:
- környezeti vagy autoimmun okok miatt
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
mutációkutatás
Időkeret: alapvonal
|
genetikai mutáció gyakorisága
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. február 21.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. február 21.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. február 21.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. szeptember 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. szeptember 13.
Első közzététel (Tényleges)
2017. szeptember 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. június 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. június 4.
Utolsó ellenőrzés
2024. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Endokrin rendszer betegségei
- Gonád rendellenességek
- Urogenitális rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Urogenitális betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Növekedési zavarok
- A szexuális fejlődés zavarai
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RBR_2016_16
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a vérminta
-
Hillel Yaffe Medical CenterIsmeretlen