确定发育障碍的新遗传原因 (FORDEV)
2024年6月4日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
确定导致生长、青春期和性发育障碍的新遗传原因
生长、青春期和性发育障碍可能有遗传原因。
外显子组分析可以检测导致这些疾病的新突变以及这些疾病中这些突变的频率，以及它们与其他畸形的关联。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
- 电话号码：01 48 03 64 54
- 邮箱：ayavchitz@for.paris
学习地点
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Paris、法国、75019
- 招聘中
- Hôpital Fondation A de Rothschild
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接触：
- Amélie YAVCHITZ, M.D.
- 电话号码：01 48 03 64 54
- 邮箱：ayavchitz@for.paris
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有生长、青春期和性发育障碍的患者及相关受试者。
描述
纳入标准：
- 先天性生长激素缺乏症
- 青春期障碍
- 性腺发育不全或无睾
- 原发性卵巢功能衰竭
- 性发育障碍
- 与具有上述标准之一的患者相关的主题
排除标准：
- 环境或自身免疫原因
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
突变研究
大体时间：基线
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基因突变频率
|
基线
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Raja Brauner, PU-PH、Hôpital Fondation A. de Rothschild
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年2月21日
初级完成 (估计的)
2027年2月21日
研究完成 (估计的)
2027年2月21日
研究注册日期
首次提交
2017年9月13日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月13日
首次发布 (实际的)
2017年9月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年6月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月4日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RBR_2016_16
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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