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Identifizierung neuer genetischer Ursachen für Entwicklungsstörungen (FORDEV)

4. Juni 2024 aktualisiert von: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identifizierung neuer genetischer Ursachen für Störungen des Wachstums, der Pubertät und der Geschlechtsentwicklung

Störungen des Wachstums, der Pubertät und der Geschlechtsentwicklung können genetische Ursachen haben. Die Exomanalyse könnte neue Mutationen erkennen, die für diese Erkrankungen verantwortlich sind, sowie die Häufigkeit dieser Mutationen bei diesen Erkrankungen und ihren Zusammenhang mit anderen Fehlbildungen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Wachstums-, Pubertäts- und Geschlechtsentwicklungsstörungen und verwandten Themen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • angeborener Wachstumshormonmangel
  • Pubertätsstörung
  • Gonadendysgenesie oder Anorchie
  • primäres Ovarialversagen
  • Störung der Geschlechtsentwicklung
  • Themen im Zusammenhang mit einem Patienten mit einem der oben genannten Kriterien

Ausschlusskriterien:

  • Umwelt- oder Autoimmunursache

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutationsforschung
Zeitfenster: Grundlinie
Häufigkeit genetischer Mutationen
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Ermittler

  • Hauptermittler: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Februar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

21. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

21. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. September 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. September 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. September 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Juni 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Juni 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RBR_2016_16

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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