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Identificazione di nuove cause genetiche dei disturbi dello sviluppo (FORDEV)

4 giugno 2024 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identificazione di nuove cause genetiche per i disturbi della crescita, della pubertà e dello sviluppo sessuale

I disturbi della crescita, della pubertà e dello sviluppo sessuale possono avere cause genetiche. L'analisi dell'esoma potrebbe rilevare nuove mutazioni responsabili di questi disturbi e la frequenza di queste mutazioni in questi disturbi, la loro associazione con altre malformazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
  • Numero di telefono: 01 48 03 64 54
  • Email: ayavchitz@for.paris

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con disturbi della crescita, della pubertà e dello sviluppo sessuale e soggetti correlati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Deficit congenito dell'ormone della crescita
  • disturbo della pubertà
  • disgenesia gonadica o anorchia
  • insufficienza ovarica primaria
  • disturbo dello sviluppo sessuale
  • soggetti relativi a un paziente con uno dei criteri di cui sopra

Criteri di esclusione:

  • causa ambientale o autoimmune

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
ricerca sulle mutazioni
Lasso di tempo: linea di base
frequenza di mutazione genetica
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigatori

  • Investigatore principale: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 febbraio 2017

Completamento primario (Stimato)

21 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

21 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

14 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 giugno 2024

Ultimo verificato

1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RBR_2016_16

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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