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Identificando Novas Causas Genéticas para Distúrbios do Desenvolvimento (FORDEV)

4 de junho de 2024 atualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identificando Novas Causas Genéticas para os Distúrbios do Crescimento, Puberdade e Desenvolvimento Sexual

Distúrbios do crescimento, puberdade e desenvolvimento sexual podem ter causas genéticas. A análise do exoma poderia detectar novas mutações responsáveis ​​por esses distúrbios e a frequência dessas mutações nesses distúrbios, sua associação com outras malformações.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
  • Número de telefone: 01 48 03 64 54
  • E-mail: ayavchitz@for.paris

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75019
        • Recrutamento
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com distúrbios do crescimento, puberdade e desenvolvimento sexual e assuntos relacionados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • deficiência congênita de hormônio do crescimento
  • transtorno da puberdade
  • disgenesia gonadal ou anorquia
  • falência ovariana primária
  • transtorno do desenvolvimento sexual
  • assuntos relacionados a um paciente com um dos critérios acima

Critério de exclusão:

  • causa ambiental ou auto-imune

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
pesquisa de mutação
Prazo: linha de base
frequência de mutação genética
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigadores

  • Investigador principal: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de fevereiro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

21 de fevereiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

21 de fevereiro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de setembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

14 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de junho de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de junho de 2024

Última verificação

1 de junho de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RBR_2016_16

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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