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Identificación de nuevas causas genéticas de los trastornos del desarrollo (FORDEV)

4 de junio de 2024 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identificación de nuevas causas genéticas de los trastornos del crecimiento, la pubertad y el desarrollo sexual

Los trastornos del crecimiento, la pubertad y el desarrollo sexual pueden tener causas genéticas. El análisis del exoma podría detectar nuevas mutaciones responsables de estos trastornos y la frecuencia de estas mutaciones en estos trastornos, su asociación con otras malformaciones.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
  • Número de teléfono: 01 48 03 64 54
  • Correo electrónico: ayavchitz@for.paris

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • Contacto:
          • Amélie YAVCHITZ, M.D.
          • Número de teléfono: 01 48 03 64 54
          • Correo electrónico: ayavchitz@for.paris

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con trastornos del crecimiento, pubertad y desarrollo sexual y temas relacionados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • deficiencia congénita de la hormona del crecimiento
  • trastorno de la pubertad
  • disgenesia gonadal o anorquia
  • insuficiencia ovárica primaria
  • trastorno del desarrollo sexual
  • sujetos relacionados con un paciente con uno de los criterios anteriores

Criterio de exclusión:

  • causa ambiental o autoinmune

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
investigación de mutaciones
Periodo de tiempo: base
frecuencia de mutación genética
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigadores

  • Investigador principal: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de febrero de 2017

Finalización primaria (Estimado)

21 de febrero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

21 de febrero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de septiembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de septiembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

14 de septiembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de junio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de junio de 2024

Última verificación

1 de junio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RBR_2016_16

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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