Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление новых генетических причин нарушений развития (FORDEV)

4 июня 2024 г. обновлено: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Выявление новых генетических причин нарушений роста, полового созревания и полового развития

Нарушения роста, полового созревания и полового развития могут иметь генетические причины. Анализ экзома мог выявить новые мутации, ответственные за эти нарушения, и частоту этих мутаций при этих нарушениях, их связь с другими пороками развития.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
  • Номер телефона: 01 48 03 64 54
  • Электронная почта: ayavchitz@for.paris

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75019
        • Рекрутинг
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • Контакт:
          • Amélie YAVCHITZ, M.D.
          • Номер телефона: 01 48 03 64 54
          • Электронная почта: ayavchitz@for.paris

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с нарушениями роста, полового созревания и полового развития и сопутствующие заболевания.

Описание

Критерии включения:

  • врожденный дефицит гормона роста
  • расстройство полового созревания
  • дисгенезия гонад или анорхия
  • первичная недостаточность яичников
  • нарушение полового развития
  • субъекты, связанные с пациентом с одним из вышеуказанных критериев

Критерий исключения:

  • экологическая или аутоиммунная причина

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
исследование мутаций
Временное ограничение: исходный уровень
частота генетической мутации
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Следователи

  • Главный следователь: Raja Brauner, PU-PH, Hôpital Fondation A. de Rothschild

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 февраля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

21 февраля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

21 февраля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 сентября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 сентября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 сентября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 июня 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 июня 2024 г.

Последняя проверка

1 июня 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RBR_2016_16

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bangladesh

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться