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発達障害の新たな遺伝的原因の特定 (FORDEV)

2024年6月4日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

成長、思春期、性発達の障害に対する新たな遺伝的原因の特定

成長、思春期、性発達の障害には遺伝的原因がある可能性があります。 エクソーム分析により、これらの疾患の原因となる新たな変異、およびこれらの疾患における変異の頻度、他の奇形との関連を検出できる可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Amélie YAVCHITZ, MD, PHD
  • 電話番号：01 48 03 64 54
  • メール：ayavchitz@for.paris

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75019
        • 募集
        • Hôpital Fondation A de Rothschild
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

成長障害、思春期障害、性発達障害および関連する患者。

説明

包含基準:

  • 先天性成長ホルモン欠乏症
  • 思春期障害
  • 生殖腺形成不全または無閉塞
  • 原発性卵巣不全
  • 性発達障害
  • 上記の基準のいずれかを持つ患者に関連する主題

除外基準:

  • 環境または自己免疫の原因

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
突然変異の研究
時間枠：ベースライン
遺伝子変異の頻度
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

捜査官

  • 主任研究者：Raja Brauner, PU-PH、Hôpital Fondation A. de Rothschild

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年2月21日

一次修了 (推定)

2027年2月21日

研究の完了 (推定)

2027年2月21日

試験登録日

最初に提出

2017年9月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年9月13日

最初の投稿 (実際)

2017年9月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年6月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年6月4日

最終確認日

2024年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RBR_2016_16

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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