Caractérisation clinique et moléculaire de la vasculopathie proliférative cérébrale (VPCA)
21 septembre 2017 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Comme objectif principal, l'étude vise à :
- Décrire le spectre et évaluer la fréquence des angiodysplasies du naevrax ;
- Établir les bases physiopathologiques du syndrome de Fowler ;
- Identifier les partenaires FLVCR2 et les voies de signalisation impliquées ;
- Tester de nouveaux gènes candidats : GPR124 et possibles partenaires de FLVCR2.
Comme deuxième objectif, l'étude vise à :
- effectuer la corrélation phénotype/génotype si nécessaire ;
- et proposer un diagnostic prénatal dans les familles présentant des mutations identifiées.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
25
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75006
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Mort fœtale in utero et celles résultant d'une interruption de grossesse pour anomalie fœtale.
La description
Critère d'intégration:
- Angiodysplasie limitée au système nerveux central avec ou sans vasculopathie glomérulaire.
- Consentement éclairé signé.
Critère d'exclusion:
- Malformations vasculaires non confinées au névrax.
- Pas de signature de consentement.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse morphologique
Délai: tout au long de l'étude : 36 mois
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Analyse morphologique : caractérisation des lésions cellulaires par immunomarquage avec des marqueurs endothéliaux tels que CD34 et CD31, des marqueurs péricytaires (actine musculaire lisse et protéoglycane NG2) et des marqueurs astrocytaires (GFAP)
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tout au long de l'étude : 36 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification d'une nouvelle maladie
Délai: tout au long de l'étude : 36 mois
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Identification de nouveaux gènes pathogènes en plus de FLVCR2 par séquençage de l'exome entier. Le fœtus avec VPCA clinique et aucune mutation FLVCR2 trouvée par séquençage Sanger, sera étudié par séquençage de l'exome entier afin de trouver une mutation dans d'autres gènes qui pourrait expliquer le phénotype. |
tout au long de l'étude : 36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 juillet 2013
Achèvement primaire (Réel)
9 mars 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
6 octobre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 mai 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 septembre 2017
Première publication (Réel)
26 septembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 septembre 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 septembre 2017
Dernière vérification
1 mars 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NI11031
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .